案例：患儿，男性，10岁，因“抽搐、智能下降8年”入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为

试卷相关题目

• 1案例：患儿，男性，10岁，因“抽搐、智能下降8年”入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。为明确诊断，最终需要哪种检查

  A.头CT或MRI

  B.实验室检查

  C.脑电图

  D.超声心动图

  E.基因检查

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• 2案例：患儿，男性，10岁，因“抽搐、智能下降8年”入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当

  A.临床资料收集

  B.系谱分析

  C.常规辅助检查

  D.遗传物质和基因产物检测

  E.脑活检

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• 3案例：患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。首选哪种药物治疗

  A.辅酶Q和其他的抗氧化剂

  B.B族维生素

  C.丙种球蛋白

  D.皮质激素

  E.新型钙通道阻滞剂

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• 4案例：患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。若脊髓MRI显示脊髓变细，肌电图提示感觉传导速度减慢，心电图发现心室肥厚、心律失常，考虑哪种病可能性大

  A.脊髓小脑性共济失调

  B.遗传性痉挛性截瘫

  C.腓骨肌萎缩症

  D.脊肌萎缩症

  E.Friedreich型共济失调

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• 5案例：患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。此患者以下哪项检查不恰当

  A.脊髓MRI

  B.肌电图

  C.脑电图

  D.心电图

  E.FRDA基因GAA异常扩增检测

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