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 无创DNA检测可代替羊水穿刺

流言：

无创DNA检测“准确率高达99.99%”，还能有效避免羊水穿刺的弊端，进行无创取样。

真相：

无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血，从血液中提取游离DNA(包含妈妈和宝宝DNA)，就可以分析宝宝的染色体情况。但要特别注意的是，无创DNA检测是一种产前筛查技术，而羊水穿刺则是一种产前诊断技术，它决不能取代羊水穿刺的作用。

无创DNA检测排查的目标是畸变率最高的三对染色体：21、18、13。这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿最常见的三类基因缺陷。该检测方法可以排查出这三种染色体的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条)，即21-三体、18-三体、13-三体。

但如果基因缺陷并非“三体”，而是“质量异常”，那么靠无创DNA检测是无法排查出来的。

筛查是对一个大范围的人群做普筛，如果有高风险还要再做确诊。无创风险低，但能检测的目标也较少。游离DNA的筛查所谓的准确率99.99%，也是仅针对那三对染色体的“三体”状况而言的。而羊水穿刺是针对23对染色体，对数量异常和质量异常都进行判断的全面诊断。作为一个产前诊断方法，基本能够接近100%地检查出染色体数量以及形状的所有异常。

另外，一般来说，羊水穿刺发生流产风险的概率在千分之一到千分之二，总体是安全的，作为一个产前诊断，获益也比较明显。因为拿到胎儿染色体的分析结果，医生就能做出明确的诊断，而不像筛查结果，只能做出间接地推测和判断。