检验技师知识点：红细胞酶缺陷性贫血的实验诊断

 红细胞酶缺陷性贫血的实验诊断

 

1.红细胞G-6-PD缺陷症：本病分5型：蚕豆病、药物致溶贫、感染诱发溶血、新生儿高胆红素血症和遗传性非球形红细胞溶贫。

 

(1)筛检试验

 

1)高铁血红蛋白还原试验：G-6-PD活性杂合子中等缺乏者74%～31%，脐血77%～41%;纯合子或半合子G-6-PD严重缺乏者大于30%，脐血小于40%;

 

2)G-6-PD荧光斑点法：G-6-PD活性中等缺乏者10～30分钟出现荧光;严重缺乏者30min不出现荧光。

 

(2)确诊试验：G-6-PD活性减少。

 

2.红细胞丙酮酸激酶缺陷症

 

(1)筛检试验：PK荧光斑点法：中等缺乏者(杂合子型)20～60min荧光消失，严重缺乏者(纯合子型)60min荧光不消失。

 

(2)确诊试验：PK活性检测，中等缺乏者(杂合子型)为正常活性的25%～50%，严重缺乏者(纯合子型)为正常活性的25%以下。

 

练习题：下列哪项试验可用于确诊G-6-PD缺陷(　)。

 

A、变性珠蛋白小体试验

 

B、硝基四氮唑蓝试验

 

C、G-6-PD荧光斑点试验

 

D、G-6-PD活性检测

 

E、高铁Hb还原试验

 

【正确答案】 D

 

【答案解析】

 

G-6-PD活性减少即可确诊G-6-PD缺陷。