2018年湖南中西医助理医师《儿科学》章节试题(12)

 小儿遗传、代谢及内分泌疾病

　　A1型题

　　1.小儿染色体病中最常见的是

　　A.18-三体综合征 B.21-三体综合征

　　C.13-三体综合征 D.9-三体综合征

　　E.8-三体综合征

　　2.先天愚型染色体检查，最常见的异常为

　　A.21-三体型 B.18-三体畸变

　　C.D/G易位 D.G/G易位

　　E.嵌和体型

　　3.先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项?

　　A.愚笨面容，智能障碍 B. 身高、体重低于正常

　　C.atd角增大 D. 50%伴有先天性心脏病

　　E.肌张力增高

　　4.苯丙酮尿症的临床症状，通常出现于

　　A.生后~4周 B.生后4~8周

　　C.3~6个月 D.1岁左右

　　E.2岁以后

　　5.典型苯丙酮尿症是由于缺乏下列那种酶引起

　　A.苯丙氨酸羟化酶 B.酷氨酸羟化酶

　　C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 D.鸟苷三磷酸环化酶

　　E.二氢生物蝶呤合成酶

　　6.苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项

　　A.智能发育落后 B.呕吐、湿疹

　　C.尿、汗有鼠臭味 D.可有多动及行为异常

　　E.生出时可发现毛发、皮肤色淡

　　7.关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是

　　A.饮食疗法开始得越早，效果越好 B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗

　　C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平

　　E.饮食控制至少需持续到青春期后

　　8.苯丙酮尿症的治疗主要是

　　A.补充苯丙氨酸羟化酶 B.补充酷氨酸羟化酶

　　C.给予低苯丙氨酸饮食 D.给予低蛋白食物

　　E.补充酷氨酸

　　9.先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是

　　A.母孕期摄入致甲状腺肿药物 B.甲状腺缺如或发育不全

　　C.促甲状腺素缺乏 D.甲状腺合成途径中酶缺乏

　　E.甲状腺对TSH不起反应

　　10.先天性甲状腺功能减低证患儿最早引起注意的症状是

　　A.生长发育迟缓 B.粘液性水肿

　　C.生理性黄疸时间延长 D.特殊面容

　　E.精神、食俗差，活动少

　　11.新生儿期甲状腺功能减低症的临床特点，不包括下列哪项

　　A.吮奶差，喂养困难 B.哭声低哑，反应差

　　C.出生时体重低于正常新生儿 D.生理性黄疸延迟

　　E.腹胀、便秘、体温低

　　12.先生性甲状腺功能减低症的外貌特征不包括下列哪一项

　　A.粘液性水肿 B.眼距宽、鼻梁低

　　C.唇厚、舌大而宽 D.躯干长、四肢短

　　E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹

　　13.先天性甲状腺功能减低证，新生儿筛查时常规测定是

　　A.TSH B. T3、T4

　　C.血清碘 D. AKP

　　E.游离T3、T4

　　14.对怀疑患有呆小病的新生儿行骨骼X线检查，以下何部分的骨化中心尚未出现，则有助于早期诊断

　　A.尺、桡骨远端 B.股骨远端和胫骨近端

　　C.头状骨 D.钩骨

　　E.三角骨

　　15.下列哪项不是先天性甲状腺功能减低症的X线表现

　　A.骨龄落后，化骨核数目少且小

　　B.骨骺融合常延迟

　　C.骨化中心钙化不全，呈斑点状

　　D.新生儿期股骨远端，胫骨近端化骨核为阴性

　　E.6个月以下婴儿腕骨尚未出现骨化中心，表时骨龄落后

　　A2型题

　　1.女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是

　　A.先生性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征

　　C.生长激素缺乏症 D.软骨发育不良

　　E.粘多糖病

　　2.女婴，6个月，反复呕吐、易激惹，2小时前抽搐1次急诊入院，体检：体温37 0C(R)，表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，腱反射活路，心、肺、腹未见异常，汗尿有鼠臭味，脑电图示较多棘-慢波，最可能的诊断是

　　A.婴儿痉挛症 B.苯丙酮尿症

　　C.肝豆状核变性 D.先生性甲状腺功能减低症

　　E.粘多糖病

　　3.男婴7个月，因生后少哭、少动、进食少、便秘来诊，体检：体温36 0C(R)，头发稀疏，枯黄，发际较低，双眼睑浮肿，心率80次/分，腹膨隆有脐疝，化验检查示轻度贫血，为确诊应首选哪项实验室检查

　　A.血电解质钾、钠、氯、钙、磷测定

　　B.血清碱性磷酸酶测定

　　C.血胆固醇、甘油三酯测定

　　D.血清T3、T4、TSH测定

　　E.染色体核型分析

　　4.男婴，42天，来院检查，该婴儿为过期产，出生体重4.1kg，人工喂养，吃奶差，多睡，少哭 ，常鼻塞、便秘，大便色黄，生后第3天出现黄疸，至今未完全消退，体检：体温36.20C(R)，心率82次/分，皮肤轻度黄染，四肢稍凉，腹较膨隆，肝肋下2cm，有脐疝，血红蛋白110g/L，血清总胆红素155μmol/L，结合胆红素18μmol/L，最可能的诊断是

　　A.新生儿肝炎 B.先生性胆道闭锁

　　C.先天性甲状腺功能减低症 D.先生性巨结肠

　　E.败血症

　　5.男孩，10岁，为Ⅰ型糖尿病患者，近来因肺炎出现发热、咳嗽、恶心、呕吐，今日起腹痛较剧伴乏力、精神萎、嗜睡，诊断为糖尿病酮症酸中毒，此时宜造反哪项治疗方案

　　A.小剂量胰岛素，等渗生理盐水静脉滴注

　　B.5%碳酸氢钠静脉滴注

　　C.小剂量胰岛素，5%葡萄糖静脉滴注

　　D.小剂量胰岛素，低渗生理盐水静脉滴注

　　E.小剂量胰岛素静脉注射及皮下注射

　参考答案

　　A1型题

　　1.B 2.A 3 E 4.C 5.A 6.E 7.C 8.C 9.B 10.C

　　11.C 12.E 13.A 14.B 15.E

　　A2型题

　　1.B 2.B 3.D 4.C 5.A