2019湖南医疗招聘-医学基础知识——遗传病系谱特征表现

 一、遗传病系谱特征——知识点

1.常染色体显性系谱特征

双亲患有病生出不患病的子女，为显性致病基因。

2.染色体隐性系谱特征

患者的双亲都无病，但肯定都是携带者。

3.X连锁隐性遗传病系谱特征

男性患者的致病基因由携带者母亲传来，其母亲再生育，儿子1/2的几率患病，女儿表现正常，但1/2的几率是携带者。

4.X连锁显性遗传病系谱特征

由于交叉遗传，男性患者的女儿全部患病，儿子则全部正常。

5.Y连锁遗传系谱特征

患者全部为男性，所有女性均正常，只能由父传子，子传孙。

二、遗传病系谱特征——速记

口诀：“有中生无为显性、无中生有为隐性、母患子必患、父患女必患、父传子、子传孙、子子孙孙无穷尽”。口诀详解如下：

“有中生无为显性”：常染色体显性遗传中，双亲患有病生出不患病的子女，为显性致病基因。

“无中生有为隐性”：常染色体隐性遗传中，患者的双亲都无病，但肯定都是携带者，生出患病的女儿。

“母患子必患”：X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因由携带者母亲传来。

“父患女必患”：X连锁显性遗传病，男性患者的女儿全部患病，儿子则全部正常。

“父传子，子传孙，后代子孙无穷尽”：Y连锁遗传中，患者全部为男性，只能由父传子，子传孙。