2019湖南卫生考试-检验学常考考点——糖分解代谢途径之先天代谢异常分类

 糖分解代谢途径之先天代谢异常分类

1.丙酮酸激酶(PK)缺乏病

成熟红细胞中不含线粒体，完全依赖糖酵解供能。在糖酵解过程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸生成烯醇式丙酮酸，同时产生ATP，用于维持红细胞内外的离子梯度，特别是Na⁺-K+ATP酶维持细胞内外Na⁺-K⁺浓度梯度，以维持红细胞膜的完整性。PK缺乏将导致ATP生成障碍，红细胞发生肿胀，进而发生溶血。

2.丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症

丙酮酸脱氢酶复合物由三种酶，五种辅助因子组成

三种酶：丙酮酸脱氢酶、二氢硫辛酸转乙酰基酶、二氢硫辛酸脱氢酶;

五种辅助因子：NAD⁺、FAD、CoASH、焦磷酸硫胺素，硫辛酸。

该酶复合物中各种亚基都可能发生先天性缺陷，这些缺陷都可使丙酮酸不能继续氧化产生ATP，使脑组织不能有效地利用葡萄糖供能，进而影响了儿童大脑的发育和功能，严重者可导致死亡。丙酮酸不能进一步氧化，致使患儿血液中乳酸、丙酮酸和丙氨酸的浓度显著升高，出现慢性乳酸酸中毒。

3.磷酸果糖代谢异常

磷酸果糖激酶与果糖1，6-二磷酸酶是作用相反的一对酶，它们所催化的化学反应是糖代谢途径中的一处无效循环(底物循环)，由于酶的遗传性缺陷，这个无效循环得不到控制，造成ATP大量分解产热。临床上可因吸入氟烷诱发恶性发热。