2019湖南医疗-检验学备考知识点——血红蛋白病的实验诊断

 (1)血红蛋白病的定义和分类：血红蛋白病是一组由于生成血红蛋白的珠蛋白肽链(α、β、γ、δ)的结构异常或合成肽链速率的改变，而引起血红蛋白功能异常所致的疾病。血红蛋白病多为遗传性。

(2)镰状细胞性贫血(HbS病)： 为HbAβ链上第6位谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS。

(3)血红蛋白E病： 即β链第26位谷氨酸被赖氨酸取代的血红蛋白病。

(4)高铁血红蛋白血症(HbM)：也称高铁血红蛋白M病，是由于血红蛋白肽链中α87、β92、α58、β63位组氨酸被酪氨酸取代，形成稳定的高铁血红蛋白而失去携氧能力，引起紫绀。

(5)不稳定血红蛋白病：由于控制血红蛋白的肽链的基因突变，维持Hb稳定性有关的氨基酸被取代或缺失，使血红蛋白分子结构不稳定，易发生变性和沉淀。

(6)珠蛋白生成障碍性贫血：原名为地中海贫血或海洋性贫血。是由于遗传的珠蛋白基因缺失造成的。

①α-珠蛋白生成障碍性贫血：缺失一个α基因(-α/αα或α-/αα)者称为α+珠蛋白生成障碍性贫血静止型，缺失两个α基因称为α0珠蛋白生成障碍性贫血标准型，缺失三个α基因双重杂合子称为HbH病，缺失四个α基因者纯合子称为Hb Bart病。

②β-珠蛋白生成障碍性贫血： 临床分为轻型、微型、中间型、重型，也可分为纯合子和杂合子。轻型仅有轻度小细胞低色素性贫血，靶形红细胞和网织红细胞增多。Hb电泳，HbA2明显增高是其特点。重型血象靶形细胞多达10%-35%，网织红细胞增生，HbF增高大于30%。