先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，不能将丙苯酸羟化为酪氨酸，苯丙氨酸经转氨基作用生成大量苯丙酮酸，造成体内苯丙酮酸及其代谢产物(苯乳酸、苯乙酸等)蓄积，由尿排出，称为苯丙酮尿症。如人体缺乏酪氨酸酶，色素合成障碍，皮肤、毛发等发白，称为白化病。
速记：苯来是奶酪，却转成酮酸。
苯：苯丙氨酸
酪：酪氨酸
转：转氨基作用
酮酸：苯丙酮酸
总的意思是：苯丙氨酸本来应该转成酪氨酸，但是却通过转氨基作用成了苯丙酮酸。
二、维生素的主要功能-知识点
| 维生素 | 主要功能 | 活性形式 | 缺乏症 |
| VitA | 构成视紫红质，促进生长发育，抗氧化 | 视黄醇、视黄醛、视黄酸 | 夜盲症、干眼病 |
| VitD | 促进钙磷的吸收，促进古盐代谢与骨的正常生长 | 1,25-（OH）2-VitD3 | 佝偻病、软骨病 |
| VitK | 促进肝合成凝血因子2/7/9/10，抗凝血因子蛋白C、蛋白S，维持骨盐含量，动脉硬化。 | 甲基1,4-萘醌 | 易出血 |
中巩固速记：有一夜，他为了弟弟，佝偻着腰，还咳出了血。
一：维生素A
夜：夜盲症
弟：维生素D
佝：佝偻病
咳：维生素K
血：易出血
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