遗传学名词解释

　one gen one enzyme hyoithesis 一基因一酶学说：Beadle 和Tatum根据红色链孢霉的研究提出的，认为基因控制性状的本质是每个基因控制了一种酶的合成。以后发现酶可由多肽构成，故改为一基因一多肽学说。

　　opal codon 乳白密码子：无义密码UGA.

　　open reading frame （ORF） 可读框或开放读框：在DNA片断中一种潜在的蛋白编码序列，它具有起始密码子、终止密码子和二者之间的密码子。

　　operator 操纵基因：在操纵子中，与启动子相连的调节位点，可供反式调节蛋白（如阻遏蛋白）识别结合来调节原核基因的转录。

　　orchered tetrads 顺序四分子：在链孢霉的子囊中减数分裂的产物--子囊孢子按一定顺序排列。

　　origin of replication 复制起点：在原核生物的染色体上的特异区域，它是DNA复制蛋白的识别和结合区域，复制也是从此区域开始进行的。

　　outbreeding 远交：亲缘关系很远或无关是个体之间的杂交。

　　overdominance 超显性：杂合子的适应性超过两种纯合子的现象。

　　ovum 卵、卵子：成熟的卵细胞。

　　P element P因子：果蝇的转座因子，可用于插入诱变和配子转化的工具。

　　P generation 亲代：杂种1代的双亲。

　　pachynema 粗线期：减数分裂前期中的一个阶段，同源染色体配对交换。

　　paracentric inversion 臂内倒位：倒位片断在一条染色体上，倒位片断不含着丝粒。

　　parental ditype （PD） 亲二型：链孢霉等真菌的四分体出现两种基因型，和双亲的基因型相同。

　　partial dominance 部分显性：即不完全显性。

　　partial diploid 部分二倍体：见merozygote.

　　paticulate factors 颗粒因子：即基因，开始时孟德尔假设的遗传因子，既是结构单位又是突变单位和重组单位，而现代基因仅是功能单位。

　　pedigree analysis 谱系分析：根据显示出个体的不同表型的家族谱系来分析遗传特征。

　　penetrance 外显率：在一个群体中带有特殊基因型的个体显示出相应表型的比例。

　　peptide bond 肽链：连接两个氨基酸的链。

　　peptidyl transferase 肽转移酶：在蛋白合成中能催化形成肽链的酶。

　　pericentri inversion 臂内倒位：一个倒位片断涉及到染色体的两个臂，含着丝粒。

　　permissive conditions 允许条件：在条件突变下显示出野生型表型的环境条件。

　　petite colony 小菌落：酵母中的一种突变型，线粒体DNA突变产生的是细胞质小菌落，核 DNA突变产生分离型小菌落（segregational petites）。

　　phenocopy 拟表型、表型模拟：环境导致的一种表型变化和某种由突变型产生的表型相似。

　　phenotype 表现型：由基因型产生的外在的遗传性状。

　　phenotypic sex determination 表型性决定：环境对某种生物性别决定起重要作用的过程。

　　phenotypic variance （VP） 表型方差：对一个性状观察到的总方差。

　　phenylketomuria （PKU） 苯丙酮尿病：由于编码苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的人类代谢病，为常染色体隐性遗传。

　　Philadelphia chromosome 费城染色体：人类9号和22号染色体长臂之间的移位。常出现在慢性髓细胞性白血病病人的血细胞。

　　phosphodiester bond 磷酸二酯键：DNA或 RNA中糖基和磷酸基之间的键，这种键形成了糖磷酸骨架。

　　photoreactivation （light repair） 光修复：一种修复胸苷二聚体的方法，波长位320-370nm的可见光可直接使胸苷二聚体恢复。

　　piebald 花斑（无色）：哺乳动物皮毛的一种表型，由于缺乏黑色素而出现的白斑，为常染色体显性遗传。

　　pilus 性伞毛：F因子使细菌表面长出2~3 根性伞毛，长2~3 mm，外径8nm，内径2nm ，用来和F- 细菌接合，或被单链DNA噬菌体吸附，但不能为DNA的转移提供通道。DNA的转移可能通过膜上的蛋白形成的孔道。

　　plaque 噬菌斑：由于噬菌体裂解在菌苔而形成的圆形区域。

　　plasmid 质粒：核外的遗传因子，由双链DNA组成，可自我复制。

　　plate 平板：（1）用来培养微生物的平皿；（2）在平板表面的固体培养基上涂布细胞。

　　pleiotropic mutation 多效突变：使不同性状发生改变的突变。

　　point mutation 点突变：由于一个碱基的改变导致的突变。

　　poky mutation 生长缓慢突变株：在脉孢菌中生长缓慢的线粒体突变。

　　polar mutation 极化突变：在细菌的操纵子中上游的基因发生无义突变、移码突变或插入突变不仅影响该基因的活性，也使下游基因的产物减少或改变。

　　polyA polymerase 聚腺苷酸聚合酶：催化产生mRNA 3 端多聚腺苷的酶。

　　polyA tail 多聚腺苷尾巴：真核生物的mRNA 转录后在3 端加上的多聚腺苷顺序。

　　polycistronic mRNA 多顺反子mRNA：一条mRNA编码多个蛋白。

　　polydactyly 多指（趾）：人类的一种显性突变，表现为多于五个指（趾）的表型。

　　Polygene 多基因：在数量遗传中，一种学说认为可能由多个微效基因在控制数量性状。

　　polylinker 多位点接头：在克隆载体上接上一段带有很多限制性酶切位点的序列，供插入外源DNA用。

　　polymerase chain reaction （PCR） 多聚酶链式反应：一种扩增DNA的方法，可在混合的DNA中特异地扩增靶顺序。

　　polymorphism 多态性：在同一个互相交配的群体中，存在两种或更多的基因型。

　　polypeptide 多肽：一条氨基酸连成的链，即一个蛋白。

　　polyploid 多倍体：有三套或三套以上染色体的细胞或个体。

　　polyribosome （ploysome） 多核糖体（多体）：蛋白合成时与mRNA相结合的一串核糖体。

　　polytene chromesome 多线染色体：在一些特殊的细胞中（如果蝇和摇蚊的唾腺中），通过核内有丝分裂，DNA大量复制，但胞质不分裂，染色体实质由多条染色体排在一起而产生。

　　population genetics 群体遗传学：遗传学的一个分支，以数学方式来讨论群体孟德尔式遗传的结果。

　　position effect 位置效应：一个基因随染色体岐变而改变它与邻近基因的位置关系，从而改变表型效应的现象。

　　position effect variegation 位置效应花斑：在某些细胞中由于染色体岐变使某些基因移到异染色体的附近而不能表达，从而形成花斑。

　　positive assortative mating 正选交配：表型相似的个体之间的交配，其发生频率比随机选择的交配要高得多。

　　positive control 正控制、正调节：促进转录的调节。

　　posttranslation transport 翻译后运输：蛋白质翻译后转运到细胞器（核、线粒体、叶绿体）中或进入粗面内质网转运到液泡、溶酶体、膜或膜外，在原核生物中可分泌到胞外。

　　precursor RNA molecule 前体RNA分子：尚未加工的RNA始转录本。

　　Pribrow box Pribrow 框：原核启动子中–10 顺序，由Pribrow发现，位于转录起始点上游10个碱基附近，保守顺序为TATAAT.

　　primary nondisjunction 初级不分离：一种罕见的现象，姊妹染色体或染色体在减数分裂中不分离同趋向一极，结果产生了异常的配子。

　　primary transcribe 初级转录本：见前体RNA分子。

　　primer 引物：DNA合成时，任何DNA聚合酶都不能从头开始，而只能在3-OH 上延伸DNA，因此必须存在短片断的DNA或DNA结合在模板上为合成提供3-OH ，这就是引物。

　　primosome 引发体：E .coli的引发酶、解旋酶和其他一些多肽在一起构成引发体，催化DNA 合成的起始。

　　probe 探针：在分子杂交中用以检测特异顺序的标记DNA片断。

　　product rule 相乘法则：两个独立事件同时发生的概率等于各自概率的乘积。

　　proflavin 硫酸黄原素：一种诱变剂，可插入DNA分子中引起移码突变。

　　prokaryotic cell 原核细胞：细胞没有核膜，如细菌和蓝藻的细胞。

　　promoter 启动子：基因5端的转录调控区，是 RNA 聚合酶识别和结合的特异区域。

　　prophage 原噬菌体：整合在宿主染色体中的噬菌体，这种状态的噬菌体叫原噬菌体。

　　propositus （proband） 先征者：在人类遗传学中研究某一性状在一个家族首先发现的第一例有此性状者。

　　protooncogene 原癌基因：正常细胞中的癌基因，功能是调控细胞的正常增生和信息传递，当发生突变后就可使细胞癌变。

　　prototroph 原养型：即野生型，在基本培养基上可生长。

　　provirus 原病毒：整合在宿主细胞染色体中的病毒。

　　pseudodominance 拟显性：由于一个显性基因的缺失，使其相应的隐性等位基因得以表达的现象。

　　pseudogene 假基因：由一个祖先基因经过重复突变产生了基因家族，家族中有些成员突变，永久性失去活性，此称假基因。

　　pulse-chase experiment 脉冲追踪实验：在有放射性培养基中生长一个短暂时间，然后再移到非放射性培养基中生长一段长时间。

　　Punnett square 庞纳特方格：用棋盘方式计算F2 代基因型及表型比例的方法。

　　pure-breeding lilne or strain 纯种繁殖系或品系：一群遗传上相同的个体，它们互相杂交产生的后代表型相同。

　　Q banding Q带：一种染色体荧光染色分析技术。

　　Quantitative genetics 数量遗传学：研究数量性状的遗传规律。

　　Quantitative （continuous） traits 数量性状：显示出连续的可量度的性状，且与环境关系密切。

　　R plasmid 抗药性质粒：带有转座因子的质粒，转座因子上带有抗药性标记。

　　random mating 随机交配：在群体中基因型之间的交配以基因型频率为比例进行。

　　rDNA repeat units rDNA重复单位：18S、28S、5.8S rRNA 基因串联重复排列这些染色体上。

　　reading frame 读框：从特定的起始密码子开始由3个核苷酸一组组成的编码顺序。

　　recessive 隐性：只有在纯合时才能表达的等位基因或表型。

　　recessive lethal allele 隐性致死基因：一种等位基因，纯合时可致死。

　　reciprocal cross 正反交、互交：两次杂交，其亲本的基因型相互颠倒一下，如A´；B， B´；A

　　recombinant 重组体、重组子：通过重组产生的不同于亲本基因型的个体或细胞。

　　recombinant DNA 重组DNA：两个不同源的DNA分子通过重组产生

　　recombinant frequency （RF） 重组率：重组细胞或个体的比例。

　　recombination 重组：由于独立分配或交换在后代中产生新的基因组合。

　　recombinational repair 重组修复：通过重组酶类进行重组的过程来修复DNA的损伤。

　　recon 重组子、交换子：重组的最小单位，现在认为是一个核苷酸对。

　　redundant DNA 冗余DNA：见重复repetitive DNA.

　　regression 回归：由Gaiton提出的一种分析数量性状的方法，表示变量对自变量的依存关系。

　　regression coefficient 回归系数：两个相关变量的变化率，即回归线的斜率。

　　regulated gene 被调节基因：一个基因的活性因细胞或机体的需要而受到控制。

　　regulatory factors 调节因子：一种蛋白，可激活或抑制基因的转录。

　　regulatory genes 调节基因：与结构基因的打开和关闭有关的基因。

　　release factor 释放因子：蛋白合成时，当核糖体移动到终止密码子时，没有相应的氨酰tRNA 进入A位，而一种蛋白因子可进入，促使多肽的释放和核糖体的解离，此蛋白称释放因子。

　　replica plating 影印培养：将一个平板上的菌落按原来的分布转移到另一平板上的方法，即将丝绒包在与平板匹配的圆柱体上，灭菌后在有菌落的平板上印一下再转印到另一平板上，丝绒上无数的纤维起到接种针的作用。

　　replication bubble 复制泡；在复制中相对的两个复制叉之间的已变性的DNA区域。

　　replication fork 复制叉：复制时DNA双链解开形成的Y形结构。

　　replication machine （replisome） 复制机制（复制体）：在 DNA复制中由两个分子的DNA polIII和解旋酶、引发体结合形成的复制体。

　　replicon 复制子：一个复制单位，包括真核的复制起点和位于两侧的复制终点之间的区域。

　　reporter gene 报告基因：一种表型表达易于测定的基因，用于研究重组DNA 中启动子在不同的时间、不同发育阶段的活性。

　　repressor protein 阻遏蛋白：一种可结合在操纵基因上并阻止转录的分子。

　　repulsion 互斥：两个连锁的杂合基因对，排列方式为Ab/aB.

　　restriction enzyme 限制性酶：能在特异位点切开双链DNA的一种酶，它对于分析 DNA和构建 DNA重组分子都是很重要的。

　　restriction condition 限制条件：一种环境条件，在此条件下突变会产生突变表型。

　　restriction fragment length polymorphisms （RFLP） 限制性片断长度的多态性：在群体中不同个体基因的侧翼顺序不同，但可稳定遗传。若用限制性酶来切可得到很多不同长度的酶切片断，它们可作为一种标记。

　　restriction map 限制性酶切图：也称物理图谱，显示出基因组中的DNA上不同酶切位点的相互关系。