铁代谢障碍性贫血及其实验诊断
一、红细胞铁代谢与功能
1.铁的代谢
（1）铁的来源与吸收：每天的膳食，只有约10%的铁（即1mg）被吸收。铁主要是在消化道的十二指肠和空肠上段肠黏膜吸收。
（2）铁的转运及利用：进入血浆中的Fe2+，经铜蓝蛋白氧化作用变为Fe3+，与运铁蛋结合运行至身体各组织中。
（3）铁的贮存及排泄：铁以铁蛋白及含铁血黄素的形式贮存。孕妇和儿童的排泄量高出成人数倍。
2.铁的功能
（1）合成血红蛋白。
（2）合成含铁酶。
（3）参与重要代谢：如儿茶酚胺的代谢、线粒体内氧化还原反应中酶系的电子传递和DNA的合成。
（4）贮存铁：以铁蛋白和含铁血黄素为主。
（5）合成肌红蛋白。
3.铁代谢障碍
铁的摄入和排泄、利用和损耗靠自身进行动态调节与平衡，任何因素破坏其动态平衡过程，则发生铁的代谢障碍。当铁的摄入不足或需要增加时最容易发生缺铁。植物性食物含铁量虽然丰富，但不易被吸收。
胃肠部分切除术后，吸收面积减少。
肠道寄生虫病如钩虫病引起的失血性贫血在农村常见，可导致铁的缺乏。
急性或慢性溶血亦可引起继发性缺铁。
遗传性铁粒幼细胞贫血系因红细胞内的吡哆醇代谢或ALA合成酶有缺陷引起血红蛋白合成障碍。
当肠黏膜吸收铁的调节功能失常，体内积累大量的铁，以含铁血黄素形式沉着，即血色病。
1.铁的代谢
（1）铁的来源与吸收：每天的膳食，只有约10%的铁（即1mg）被吸收。铁主要是在消化道的十二指肠和空肠上段肠黏膜吸收。
（2）铁的转运及利用：进入血浆中的Fe2+，经铜蓝蛋白氧化作用变为Fe3+，与运铁蛋结合运行至身体各组织中。
（3）铁的贮存及排泄：铁以铁蛋白及含铁血黄素的形式贮存。孕妇和儿童的排泄量高出成人数倍。
2.铁的功能
（1）合成血红蛋白。
（2）合成含铁酶。
（3）参与重要代谢：如儿茶酚胺的代谢、线粒体内氧化还原反应中酶系的电子传递和DNA的合成。
（4）贮存铁：以铁蛋白和含铁血黄素为主。
（5）合成肌红蛋白。
3.铁代谢障碍
铁的摄入和排泄、利用和损耗靠自身进行动态调节与平衡，任何因素破坏其动态平衡过程，则发生铁的代谢障碍。当铁的摄入不足或需要增加时最容易发生缺铁。植物性食物含铁量虽然丰富，但不易被吸收。
胃肠部分切除术后，吸收面积减少。
肠道寄生虫病如钩虫病引起的失血性贫血在农村常见，可导致铁的缺乏。
急性或慢性溶血亦可引起继发性缺铁。
遗传性铁粒幼细胞贫血系因红细胞内的吡哆醇代谢或ALA合成酶有缺陷引起血红蛋白合成障碍。
当肠黏膜吸收铁的调节功能失常，体内积累大量的铁，以含铁血黄素形式沉着，即血色病。
二、铁代谢的检验及其应用
1.血清铁测定
（1）原理：血清铁以Fe3+形式与转铁蛋白（Tf）结合存在，降低介质pH及加入还原剂（如抗坏血酸、羟胺盐酸盐等）能将Fe3+还原为Fe2+，则转铁蛋白对铁离子的亲和力降低而解离，解离出的Fe2+与显色剂（如菲咯嗪和2，2′-联吡啶等）反应，生成有色络合物，同时作标准对照，计算出血清铁的含量。
参考值：成年男性11.6～31.3μmol/L，女性9.0～30.4μmol/L。
（2）临床意义：
血清铁降低见于缺铁性贫血、失血、营养缺乏，感染和慢性病。
增高见于肝脏疾病、造血不良、无效性增生、慢性溶血、反复输血和铁负荷过重。
2.血清铁蛋白测定
（1）原理：常采用固相放射免疫法，先用兔抗人脾铁蛋白与铁蛋白相结合，再用125I标记兔抗人脾铁蛋白与固相上结合的铁蛋白相结合，除去未结合的过多的放免标记物，洗脱结合放免标记的铁蛋白，用γ计数器与标准曲线比较，计算出铁蛋白值。
参考值：：成人男性15～200μg/L，女性12～150μg/L，小儿低于成人；青春期至中年，男性高于女性。
（2）临床意义：
降低见于缺铁性贫血早期、失血、营养缺乏和慢性贫血等。
增高见于肝脏疾病、血色病、急性感染和恶性肿瘤。
3.血清总铁结合力测定
（1）原理：血清总铁结合力（TIBC）通常情况下，仅有1/3的运铁蛋白与铁结合。在血清中加入已知过量的铁标准液，使血清中全部的Tf与铁结合达到饱和状态，再用吸附剂（轻质碳酸镁）除去多余的铁。再按上法测定血清铁含量，其结果为总铁结合力，如再减去先测的血清铁，则为未饱和铁结合力（UIBC）。
参考值：：TIBC：男性50～77μmol/L，女性54～77μmol/L， UIBC：25.1～51.9μmol/L。
（2）临床意义：
增高见于缺铁性贫血、红细胞增多症。
降低或正常见于肝脏疾病、恶性肿瘤、感染性贫血、血色病和溶血性贫血，显著降低者见于肾病综合征。
4.转铁蛋白饱和度测定
转铁蛋白饱和度（TS）（%）=血清铁/总铁结合力×100
（1）参考值：：20%～55%（均值男性34%，女性33%）。
（2）临床意义：降低见于缺铁性贫血（TS小于15%），炎症等。增高见于铁利用障碍，如铁粒幼细胞贫血、再障；铁负荷过重，如血色病早期，贮存铁增加不显著，但血清铁已增加，TS大于70%，这是诊断的可靠指标。
5.转铁蛋白测定
（1）原理：免疫散射比浊法：利用抗人转铁蛋白血清与待检测的转铁蛋白结合形成抗原抗体复合物，其光吸收和散射浊度增加，与标准曲线比较，可计算出转铁蛋白含量。目前还有放射免疫法和电泳免疫扩散法。
参考值：免疫比浊法：28.6～51.9μmol/L（220～400mg/dl）。
（2）临床意义：
增高见于缺铁性贫血、妊娠。
降低见于肾病综合征、肝硬化、恶性肿瘤、炎症。
6.血清转铁蛋白受体测定
（1）原理：一般采用酶联免疫双抗体夹心法。包被血清转铁蛋白受体（sTfR）特异的多克隆抗体，与血清中转铁蛋白受体进行反应，形成抗原抗体复合物，再加入酶标记的对转铁蛋白受体具有特异性的多克隆抗体，使之与抗原抗体复合物进行特异性结合，洗去未与酶标记的多克隆抗体结合部分，加入底物和显色剂，其颜色的深浅与转铁蛋白受体的量成正比。
参考值：以不同浓度标准品的吸光度值绘制标准曲线，通过标准曲线查出未知标本的转铁蛋白受体水平。各实验室应根据试剂说明书上的参考值：进行判断。
（2）临床意义
1）升高：常见于缺铁性贫血和溶血性贫血。
2）降低：见于再障、慢性病贫血、肾功能衰竭等。
3）用于临床观察骨髓增生状况和治疗反应。如肿瘤化疗后骨髓受抑制和恢复情况，骨髓移植后的骨髓重建情况，以及用促红细胞生成素（EPO）治疗各类贫血过程中的疗效观察和剂量调整等。
1.血清铁测定
（1）原理：血清铁以Fe3+形式与转铁蛋白（Tf）结合存在，降低介质pH及加入还原剂（如抗坏血酸、羟胺盐酸盐等）能将Fe3+还原为Fe2+，则转铁蛋白对铁离子的亲和力降低而解离，解离出的Fe2+与显色剂（如菲咯嗪和2，2′-联吡啶等）反应，生成有色络合物，同时作标准对照，计算出血清铁的含量。
参考值：成年男性11.6～31.3μmol/L，女性9.0～30.4μmol/L。
（2）临床意义：
血清铁降低见于缺铁性贫血、失血、营养缺乏，感染和慢性病。
增高见于肝脏疾病、造血不良、无效性增生、慢性溶血、反复输血和铁负荷过重。
2.血清铁蛋白测定
（1）原理：常采用固相放射免疫法，先用兔抗人脾铁蛋白与铁蛋白相结合，再用125I标记兔抗人脾铁蛋白与固相上结合的铁蛋白相结合，除去未结合的过多的放免标记物，洗脱结合放免标记的铁蛋白，用γ计数器与标准曲线比较，计算出铁蛋白值。
参考值：：成人男性15～200μg/L，女性12～150μg/L，小儿低于成人；青春期至中年，男性高于女性。
（2）临床意义：
降低见于缺铁性贫血早期、失血、营养缺乏和慢性贫血等。
增高见于肝脏疾病、血色病、急性感染和恶性肿瘤。
3.血清总铁结合力测定
（1）原理：血清总铁结合力（TIBC）通常情况下，仅有1/3的运铁蛋白与铁结合。在血清中加入已知过量的铁标准液，使血清中全部的Tf与铁结合达到饱和状态，再用吸附剂（轻质碳酸镁）除去多余的铁。再按上法测定血清铁含量，其结果为总铁结合力，如再减去先测的血清铁，则为未饱和铁结合力（UIBC）。
参考值：：TIBC：男性50～77μmol/L，女性54～77μmol/L， UIBC：25.1～51.9μmol/L。
（2）临床意义：
增高见于缺铁性贫血、红细胞增多症。
降低或正常见于肝脏疾病、恶性肿瘤、感染性贫血、血色病和溶血性贫血，显著降低者见于肾病综合征。
4.转铁蛋白饱和度测定
转铁蛋白饱和度（TS）（%）=血清铁/总铁结合力×100
（1）参考值：：20%～55%（均值男性34%，女性33%）。
（2）临床意义：降低见于缺铁性贫血（TS小于15%），炎症等。增高见于铁利用障碍，如铁粒幼细胞贫血、再障；铁负荷过重，如血色病早期，贮存铁增加不显著，但血清铁已增加，TS大于70%，这是诊断的可靠指标。
5.转铁蛋白测定
（1）原理：免疫散射比浊法：利用抗人转铁蛋白血清与待检测的转铁蛋白结合形成抗原抗体复合物，其光吸收和散射浊度增加，与标准曲线比较，可计算出转铁蛋白含量。目前还有放射免疫法和电泳免疫扩散法。
参考值：免疫比浊法：28.6～51.9μmol/L（220～400mg/dl）。
（2）临床意义：
增高见于缺铁性贫血、妊娠。
降低见于肾病综合征、肝硬化、恶性肿瘤、炎症。
6.血清转铁蛋白受体测定
（1）原理：一般采用酶联免疫双抗体夹心法。包被血清转铁蛋白受体（sTfR）特异的多克隆抗体，与血清中转铁蛋白受体进行反应，形成抗原抗体复合物，再加入酶标记的对转铁蛋白受体具有特异性的多克隆抗体，使之与抗原抗体复合物进行特异性结合，洗去未与酶标记的多克隆抗体结合部分，加入底物和显色剂，其颜色的深浅与转铁蛋白受体的量成正比。
参考值：以不同浓度标准品的吸光度值绘制标准曲线，通过标准曲线查出未知标本的转铁蛋白受体水平。各实验室应根据试剂说明书上的参考值：进行判断。
（2）临床意义
1）升高：常见于缺铁性贫血和溶血性贫血。
2）降低：见于再障、慢性病贫血、肾功能衰竭等。
3）用于临床观察骨髓增生状况和治疗反应。如肿瘤化疗后骨髓受抑制和恢复情况，骨髓移植后的骨髓重建情况，以及用促红细胞生成素（EPO）治疗各类贫血过程中的疗效观察和剂量调整等。
三、缺铁性贫血的实验诊断
1.缺铁性贫血的分期
临床缺铁分为三个阶段：①缺铁期：贮存铁下降，早期出现血清铁蛋白下降；②缺铁性红细胞生成期：贮存铁更进一步减少，铁蛋白减少，血清铁和转铁蛋白饱和度下降，总铁结合力增高和游离原卟啉升高，出现一般症状；③缺铁性贫血期：除上述特点外，尚有明显红细胞和血红蛋白减少，并出现多个系统症状。
2.血象及骨髓象特点
（1）血象：血红蛋白、红细胞均减少，以血红蛋白减少更为明显。轻度贫血时红细胞形态无明显异常，中度以上贫血时红细胞体积减小，中心淡染区扩大，严重时红细胞可呈环状，并有嗜多色性红细胞及点彩红细胞增多。网织红细胞轻度增多或正常。白细胞计数及分类一般正常。血小板计数一般正常。
（2）骨髓象：增生明显活跃。粒红比值减低。红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。幼红细胞体积小，边缘不规整，胞核小而致密，胞浆量少，因血红蛋白合成不足而着色偏碱。成熟红细胞体积小，中心淡染区扩大，严重时可呈环状红细胞。易见嗜多色性红细胞。粒细胞系相对减少，但各阶段比例及细胞形态大致正常。巨核细胞系正常。
3.铁染色与铁代谢的检查特点
骨髓铁染色示铁消失，铁粒幼细胞小于15%。
血清铁蛋白（SF）小于14μg/L，转铁蛋白饱和度小于15%，血清铁小于8.95μmol/I，总铁结合力大于64.44μmol/L，红细胞游离原卟啉大于0.9μmol/L（全血）。
1.缺铁性贫血的分期
临床缺铁分为三个阶段：①缺铁期：贮存铁下降，早期出现血清铁蛋白下降；②缺铁性红细胞生成期：贮存铁更进一步减少，铁蛋白减少，血清铁和转铁蛋白饱和度下降，总铁结合力增高和游离原卟啉升高，出现一般症状；③缺铁性贫血期：除上述特点外，尚有明显红细胞和血红蛋白减少，并出现多个系统症状。
2.血象及骨髓象特点
（1）血象：血红蛋白、红细胞均减少，以血红蛋白减少更为明显。轻度贫血时红细胞形态无明显异常，中度以上贫血时红细胞体积减小，中心淡染区扩大，严重时红细胞可呈环状，并有嗜多色性红细胞及点彩红细胞增多。网织红细胞轻度增多或正常。白细胞计数及分类一般正常。血小板计数一般正常。
（2）骨髓象：增生明显活跃。粒红比值减低。红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。幼红细胞体积小，边缘不规整，胞核小而致密，胞浆量少，因血红蛋白合成不足而着色偏碱。成熟红细胞体积小，中心淡染区扩大，严重时可呈环状红细胞。易见嗜多色性红细胞。粒细胞系相对减少，但各阶段比例及细胞形态大致正常。巨核细胞系正常。
3.铁染色与铁代谢的检查特点
骨髓铁染色示铁消失，铁粒幼细胞小于15%。
血清铁蛋白（SF）小于14μg/L，转铁蛋白饱和度小于15%，血清铁小于8.95μmol/I，总铁结合力大于64.44μmol/L，红细胞游离原卟啉大于0.9μmol/L（全血）。
四、铁粒幼细胞贫血的实验诊断
1.血象与骨髓象特点
（1）血象：贫血可轻可重，为正细胞低色素性贫血，血片上细胞大小正常或偏大，部分为低色素性，部分为正色素性，即呈两种红细胞并存的“双形性”，这是本病的特征之一。亦可出现红细胞大小不均、异形、碎片、靶形红细胞或有核红细胞等。点彩红细胞可增多（特别是继发于铅中毒者）。网织红细胞正常或轻度增高。白细胞和血小板正常或减低。获得性原发性者可出现中性粒细胞颗粒减少、Pelger样核异常和少量幼稚粒细胞。
（2）骨髓象：
红细胞系明显增生，以中、晚幼红，特别是中幼红细胞为主，有的细胞呈巨幼样改变、双核或核固缩，胞质常缺少血红蛋白或有空泡。粒细胞系相对减少，有的患者幼稚细胞偏高。巨核细胞系一般正常。
2.铁染色与铁代谢的检查特点
铁染色显示细胞外铁增多，铁粒幼细胞百分数增加、铁颗粒增多变粗；如幼红细胞铁颗粒在6个以上（正常少于4个），围绕并靠近核排列成环状或半环（绕核1/2以上，如衣领状），称此为环形铁粒幼细胞。此种细胞常占幼红细胞15%以上，为本病特征和重要诊断依据。在成熟红细胞中也常见铁粒（铁粒红细胞）。
铁代谢各项指标的结果与缺铁性贫血明显不同：
血清铁、血清铁蛋白增高；红细胞游离原卟啉多增高，亦有少数降低；血清总铁结合力正常或减低，故运铁蛋白饱和度明显增高，甚至达到完全饱和。
1.血象与骨髓象特点
（1）血象：贫血可轻可重，为正细胞低色素性贫血，血片上细胞大小正常或偏大，部分为低色素性，部分为正色素性，即呈两种红细胞并存的“双形性”，这是本病的特征之一。亦可出现红细胞大小不均、异形、碎片、靶形红细胞或有核红细胞等。点彩红细胞可增多（特别是继发于铅中毒者）。网织红细胞正常或轻度增高。白细胞和血小板正常或减低。获得性原发性者可出现中性粒细胞颗粒减少、Pelger样核异常和少量幼稚粒细胞。
（2）骨髓象：
红细胞系明显增生，以中、晚幼红，特别是中幼红细胞为主，有的细胞呈巨幼样改变、双核或核固缩，胞质常缺少血红蛋白或有空泡。粒细胞系相对减少，有的患者幼稚细胞偏高。巨核细胞系一般正常。
2.铁染色与铁代谢的检查特点
铁染色显示细胞外铁增多，铁粒幼细胞百分数增加、铁颗粒增多变粗；如幼红细胞铁颗粒在6个以上（正常少于4个），围绕并靠近核排列成环状或半环（绕核1/2以上，如衣领状），称此为环形铁粒幼细胞。此种细胞常占幼红细胞15%以上，为本病特征和重要诊断依据。在成熟红细胞中也常见铁粒（铁粒红细胞）。
铁代谢各项指标的结果与缺铁性贫血明显不同：
血清铁、血清铁蛋白增高；红细胞游离原卟啉多增高，亦有少数降低；血清总铁结合力正常或减低，故运铁蛋白饱和度明显增高，甚至达到完全饱和。
练习题
进入血浆的Fe2+转变成Fe3+需要
A.血红蛋白
B.白蛋白
C.运铁蛋白
D.铜蓝蛋白
E.球蛋白
[答疑编号700811130101]
正确答案：D
进入血浆的Fe2+转变成Fe3+需要
A.血红蛋白
B.白蛋白
C.运铁蛋白
D.铜蓝蛋白
E.球蛋白
[答疑编号700811130101]
正确答案：D
缺铁性贫血和慢性感染性贫血鉴别试验是
A.比较MCV大小
B.观察红细胞形态
C.血清铁测定
D.血清铁蛋白测定
E.铜蓝蛋白检查
[答疑编号700811130102]
正确答案：D
A.比较MCV大小
B.观察红细胞形态
C.血清铁测定
D.血清铁蛋白测定
E.铜蓝蛋白检查
[答疑编号700811130102]
正确答案：D
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