对21-三体综合征最具有诊断价值的是( )。
A.智力发育落后
B.特殊面容
C.染色体核型分析
D.通贯掌
E.毛发变浅
【答案】A。
可以看出，这道题目的考点就是小儿遗传代谢性疾病。接下来，我们就一起来看一下这个部分的考点。
| 疾病名称 | 21-三体综合征 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 机制 | 染色体畸变 | 典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 |
| 非典型：四氢生物蝶呤缺乏 | ||
| 诊断 | 21-三体综合征（又称先天愚型、唐氏综合征）=智力落后（最突出）+皮肤细腻+特殊面容+通贯掌（对比记忆：甲状腺功能减退症=智力低下+皮肤粗糙+便秘） | 苯丙酮尿症=智力落后+汗液/尿有鼠臭味+皮肤、毛发发黄 |
| 检查 | 最有意义的检查：染色体核型分析 | 确诊：血中苯丙氨酸升高 |
| 最常见的类型：核型为47，XX（或XY），+21 | 筛查：新生儿首选Guthrie细菌生长抑制试验；年长儿首选尿三氯化铁试验 | |
| 预防/ | 主要做好产前筛查，筛查内容：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG） | 主要通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食 |
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