临床医学:苯丙酮尿症临床表现

苯丙酮尿症临床表现

典型症状

患儿出生时正常，通常3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

1.神经系统：生后3～6个月初现症状。智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。

2.外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。

3.尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味。
 

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