2020年军队文职招聘常考临床医学基础知识：常见的染色体畸变与疾病有哪些

来源： 2020-07-22 22:54中

我们先来看一道题目：

1.下列疾病中与染色体畸变无关的是：

A.白化病 B.21-三体综合征

C.猫叫综合征 D.先天性睾丸发育不全

E.先天性卵巢发育不全

【答案】A。解析：白化病属于常染色体隐性遗传病。

染色体病是儿童常见的遗传性疾病。由于染色体畸变往往导致多个基因的增减或位置变化，使细胞的遗传功能受到较严重的影响。生殖细胞和受精卵的染色体畸变可导致流产、死胎或染色体病。

一、常染色体病

由常染色体(22对或46条)的数目异常或结构畸变而引起的疾病。

1.21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类最常见的一种染色体病。患者有三种不同的核型：三体、易位型和嵌合型。其中最常见的是三体，其核型为：47，XX，+21或47，XY，+21。这种核型主要是由于：患者母亲在卵子发生过程中，在减数分裂时，21号染色体不分离所致，这种不分离的概率随母亲年龄增高而增大。

2.5p-综合征因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失。

二、性染色体病

由性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变而引起的疾病。

1.先天性睾丸发育不全综合征：典型核型：47，XXY。主要病因是亲代配子发生时减数分裂或受精卵有丝分裂早期，X染色体不分离所致。

2.先天性卵巢发育不全综合征：典型核型：45，X。其主要病因是由于其父亲在形成精子过程中，X、Y染色体发生不分离而形成无性染色体的精子，受精后所导致的。

三、常见的染色体畸变与疾病及其特点

疾病	21-三体综合征	5P综合征	先天性卵巢发育不全综合征	先天性睾丸发育不全综合征
核型	47，XX（XY），+21	——	45，X	47，XXY
原因	母亲在卵子发生的过程中，在减数分裂时，21号染色体不分离所致	5号染色体短臂部分缺失	亲代配子发生减数分裂或受精卵有丝分裂早起，X染色体不分离所致	亲代配子发生减数分裂或受精卵有丝分裂早起，X染色体不分离所致
特点	三种不同的核心：三体（最常见）、易位型和嵌合型	患儿哭声似猫叫，又叫猫叫综合征	——	出生一般无明显异常
临床表现	①严重智力低下；②眼距宽、外眼角上斜、内眦赘皮；③张口伸舌、流涎；④短而宽，第1、2趾间距宽	①严重智力低下；②眼距宽、内眦赘皮、外眦下斜；③小颌、腭弓高、牙错位咬合；④手小；⑤足小	①发育幼稚、身材矮小、肘外翻；②内眦赘皮、上睑下垂；③智力轻度障碍	①身材高、睾丸小；②第二性征发育不完全，不育；③有精神异常和精神分裂症倾向