解放军文职招聘考试先天性颅脑发育异常

先天性颅脑发育异常

约有40%的颅脑发育畸形为遗传因素和子宫内环境的共同影响所致，前者包括染色体变异显性或隐性遗传；后者包括子宫内缺氧、感染等。其余60%的致病原因复杂。

临床表现根据其病因及病变部位等不同而异，并可出现不同程度的智能低下，发育异常及癫痫等。头颅平片虽可发现脑发育不全的颅骨异常，但对脑实质、脑室、脑池等发育异常则无法显示。一些创伤性x线检查如脑血管造影、气脑造影、脑室造影等虽然可进一步发现结构异常，但诊断的正确性仍较低，且有一定的创伤性和危险性，目前大部分已被淘汰。

US、CT和MRI均为非创伤性检查方法，可大大提高诊断水平。

一、颅脑先天性畸形分类

(一)器官形成障碍

1 神经管闭合障碍  以脊髓脊膜膨出最常见，其它包括Chiari畸形、胼胝体发育不全、Dandy-Walker综合征、颅裂畸形(脑膜膨出、脑膨出等)。

2 脑裂形成障碍  包括前脑无裂畸形(单叶、半叶、全叶)和视隔发育不良。

3 脑内及细胞移行障碍  包括脑裂畸形、无脑回、灰质异位、巨脑回及多小脑回。

4 大小发育异常  包括小头和巨头。

5 破坏性病变  包括积水性无脑畸形和脑穿通畸形。

(二)组织发生障碍

总体脑结构正常，但有异常细胞存在并持续分化。

1 神经皮肤综合征  包括神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、结节性硬化、Von Hippel-Lindau病。

2 血管性病变

3 肿瘤性病变

(三)细胞发生障碍

1 先天性代谢性异常  包括氨基酸尿症、杜多糖沉积病、脂质沉积病。

2 脑白质营养不良

3 神经元变性

二、颅裂畸形(Cranioschisis)

[病理]  颅内容物经枕囟或眉间囟等先天性颅骨缺损突出于颅外，成为脑膜膨出或脑膜脑膨出，前者包含硬膜和蛛网膜并与蛛网膜下腔相通，内含脑脊液。后者还包含脑实质，严重时尚有部分脑室。以枕部常见。

[US表现]  突出于颅外的囊性肿物，内容呈低水平回声，合并脑膨出还可探及脑实质回声。

[CT表现]  常合并胼胝体缺失、灰质异位等其它发育异常。显示颅骨缺损和由此向外膨出具有脑脊液密度的囊性肿物，如合并脑膨出则为软组织密度，脑组织受牵拉、变形并移向病变侧。

[MRI表现]  MRI对颅骨缺损情况的分辨不如CT清晰，但对膨出的内容物分辨力较高，可观察蛛网膜下腔、脑实质、脑室的形态，明显优于CT。

[鉴别诊断]  诊断要点是颅骨缺损和通过缺损疝出于颅腔之外的内容物，诊断不难。对颅底部脑膜膨出或脑膜脑膨出，应考虑与鼻息肉或咽部肿瘤相鉴别，但在MRI的三维观察下仍可明确诊断。

三、胼胝体发育不良(Dysplasia of Corpus Callosum)

[病理]  胼胝体发育不良包括胼低体缺如或部分缺如，病因可因先天遗传，亦可因胚胎在2~3周内受代谢、机械等因素影响。常伴有透明隔和穹窿缺如、脑小畸形、胼胝体脂肪瘤或纵裂蛛网膜囊肿等。

[US表现]  矢状及冠状切面可见侧脑室的分离、第三脑室的扩大、变形等。

[CT表现]  侧脑室前角和体部间距宽大，而且两侧侧脑室平行分离；后角呈不对称扩大(憩室)；三脑室轻度扩大并抬高，不同程度地延伸至两侧脑室中间位置；冠状面扫描可清晰显示两侧脑室前角呈八字状分离和扩大及上移的三脑室。

[MRI表现]  矢状位T1加权像是显示胼胝体发育不全的最佳切层方向。即使是很轻微的、不为CT显示的胼胝体发育不全MRI也可清晰显示，且易于诊断。可能并有的脂肪瘤在T1 、T2加权像上均呈高信号。

[鉴别诊断]  鉴别诊断须与透明隔囊肿相区别。后者第三脑室位置正常，透明隔囊肿之间间隔存在，胼胝体形态、位置正常。