戈谢病又叫做葡萄糖脑苷脂病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也是溶酶体病贮积病中最常见的一种。主要是由于葡萄糖苷脂酶的缺乏而导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所引起的一类疾病。主要表现为：生长发育落后、肝脾肿大、意识障碍和惊厥等。
根据神经系统是否受累，将戈谢病主要分为三种类型，分别是：
类型 | 特点 |
Ⅰ型（非神经病变型） | 最常见，一般无原发性中枢神经系统受累表现，但是一些患者随着疾病加重，可能出现如脊髓受压等神经系统临床表现。主要表现为肝脾肿大、腹痛、骨病、血小板减少、贫血、戈谢病患者的脏器肿大，生长迟缓、淤血/出血、疲乏、骨痛/骨危象 |
Ⅱ型（急性神经病变型） | Ⅱ型患者除有与Ⅰ型相似表现外，主要为急性神经系统损伤表现。常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，2～4岁前死亡 |
Ⅲ型（慢性或亚急性神经病变型） | 早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统受累表现，儿童发病多见。主要临床特点为严重的早期发作、进展性发育迟缓、动眼神经运动障碍、贫血、血小板减少、内脏肿大、骨病等。 |
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