皮肤性病学_遗传性皮肤病2
题目内容

案例:女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。对该病的描述,不正确的是

2021-06-25

A.是一类角蛋白疾病

B.水疱发生在透明板内

C.内脏很少受累

D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致

E.该病多为常染色体显性遗传

题目答案

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