案例：女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为-最需题库

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1案例：女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。对该病的描述，不正确的是
A.是一类角蛋白疾病
B.水疱发生在透明板内
C.内脏很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E.该病多为常染色体显性遗传
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2案例：女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症（EB）的
A.单纯型EBS
B.交界型EBS
C.半桥粒型EBD
D.常染色体显性遗传的DEB
E.常染色体隐性遗传的DEB
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3引起营养不良型大疱性表皮松解症可能的基因突变是
A.K5基因
B.K10基因
C.BPAB2基因
D.TGM1基因
E.COL7A1基因
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4引起交界型大疱性表皮松解症可能的基因突变是
A.K5基因
B.K10基因
C.BPAB2基因
D.TGM1基因
E.COL7A1基因
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5引起单纯型大疮性表皮松解症可能的基因突变是
A.K5基因
B.K10基因
C.BPAB2基因
D.TGM1基因
E.COL7A1基因
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6案例：患儿男，3岁。出生后即发现周身泛发潮红及鳞屑。轻微创伤或摩擦后，红斑上出现壁薄松弛水疱，易破。之后红斑、水疱逐渐减轻，出现泛发的鳞屑及丘疹，掌跖常伴角化过度。躯干及四肢屈侧皱褶部位突出，面部不受累。该病可能的诊断是
A.线状IgA大疱病
B.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病
C.营养不良性大疱表皮松解症
D.新生儿脓疱疮
E.大疱性扁平苔藓
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7案例：患儿男，3岁。出生后即发现周身泛发潮红及鳞屑。轻微创伤或摩擦后，红斑上出现壁薄松弛水疱，易破。之后红斑、水疱逐渐减轻，出现泛发的鳞屑及丘疹，掌跖常伴角化过度。躯干及四肢屈侧皱褶部位突出，面部不受累。该病的病因是
A.遗传性疾病
B.自身免疫病
C.免疫缺陷病
D.过敏性疾病
E.感染性疾病
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8案例：患者女，23岁。近2个月发现双上臂伸侧米粒大小毛囊性丘疹，皮损呈皮肤色，互不融合，内含卷曲的毛发，轻度瘙痒。可能的诊断是
A.单纯苔藓
B.毛周角化病
C.毛发红糠疹
D.小棘苔藓
E.维生素A缺乏症
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9案例：患者女，23岁。近2个月发现双上臂伸侧米粒大小毛囊性丘疹，皮损呈皮肤色，互不融合，内含卷曲的毛发，轻度瘙痒。该病最常见的病因是
A.糖皮质激素治疗
B.免疫功能缺陷
C.遗传因素
D.细菌感染
E.维生素A缺乏
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10案例：患儿男，5岁。自出生起即发生周身水疱，以肢端为重，现二十甲脱落、手足挛缩，父母健康，家族中无类似患者。该患儿可能的诊断是
A.单纯型大疱性表皮松解症
B.交界型大疱性表皮松解症
C.营养不良型大疱性表皮松解症
D.获得性大疱性表皮松解症
E.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
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