5岁患儿，因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口

A：骨髓

B：尿液

C：肝细胞

D：脑脊液

E：白细胞和成纤维细胞

A：各型共同的生化特征是糖原储存异常

B：以肝脏和肌肉损害为主

C：患儿四肢短小

D：智力多正常

E：易发生低血糖症

A：角膜见K-F环

B：铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

C：可发生溶血性贫血

D：神经系统表现以锥体外系为主

E：系常染色体隐性遗传

A：血清非铜蓝蛋白的铜减少

B：血清铜蓝蛋白降低

C：血清铜降低

D：尿排铜量减少

E：肝铜含量减少

A：肝硬化

B：肢体震颤

C：自发性骨折

D：角膜K-F环

E：Fanconi综合征

A：丘脑黑质

B：大脑皮质

C：基底神经节

D：小脑半球

E：脑干网状结构

A：铁代谢缺陷病

B：锌代谢缺陷病

C：过氧化物代谢缺陷病

D：钙代谢缺陷病

E：铜代谢缺陷病

A：大于240μmol/L

B：大于120μmol/L

C：大于1200μmol/L

D：大于360μmol/L

E：大于600/μmol/L

A：大量维生素

B：限制苯丙氨酸摄入

C：限制蛋白质摄入

D：补充5-羟色氨酸

E：对症治疗

A：苯丙氨酸羟化酶

B：酪氨酸羟化酶

C：谷氨酸羟化酶

D：二氢生物蝶呤合成酶

E：羟苯丙酮酸氧化酶