5岁女孩，因矮小、智能发育落后就诊。查体：特殊面容，眼距宽、鼻梁塌

A：血清T3、T4下降，TSH升高

B：染色体检查异常

C：药物刺激GH释放峰值小于5ng/ml

D：尿黏多糖阳性

E：尿三氯化铁试验阳性

A：双亲血型

B：妊娠时母亲年龄

C：妊娠期病毒感染

D：妊娠早期腹部X线照射

E：妊娠期化学制剂应用

A：46，XX，-13，+t（13q21q）

B：46，XX，-14，+t（14q21q）

C：46，XX，-15，+t（15q21q）

D：46，XX，-21，+t（21q21q）

E：46，XX，-22，+t（21q21q）

A：染色体核型分析

B：血清T3、T4检测

C：智力测定

D：声心动图检查

E：头颅CT

A：骨髓

B：尿液

C：肝细胞

D：脑脊液

E：白细胞和成纤维细胞

A：各型共同的生化特征是糖原储存异常

B：以肝脏和肌肉损害为主

C：患儿四肢短小

D：智力多正常

E：易发生低血糖症

A：角膜见K-F环

B：铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

C：可发生溶血性贫血

D：神经系统表现以锥体外系为主

E：系常染色体隐性遗传

A：血清非铜蓝蛋白的铜减少

B：血清铜蓝蛋白降低

C：血清铜降低

D：尿排铜量减少

E：肝铜含量减少

A：肝硬化

B：肢体震颤

C：自发性骨折

D：角膜K-F环

E：Fanconi综合征

A：丘脑黑质

B：大脑皮质

C：基底神经节

D：小脑半球

E：脑干网状结构