4岁男孩，体型矮小，体态肥胖，生长发育迟缓，腹部膨隆，近2年反复发生惊厥

A：脑梗死

B：肝豆状核变性

C：小舞蹈病

D：脑炎

E：瑞氏综合征

A：5～10mg/kg

B：10～20mg/kg

C：20～30mg/kg

D：30～50mg/kg

E：50～70mg/kg

A：唐氏综合征

B：呆小病

C：苯丙酮尿症

D：癫痫

E：佝偻病

A：枯草杆菌抑制试验

B：尿三氯化铁试验

C：血浆游离氨基酸分析

D：甲状腺功能测定

E：染色体检查

A：头颅CT

B：智商测定

C：脑地形图

D：尿三氯化铁试验

E：骨龄测定

A：马方综合征

B：先天性卵巢发育不全综合征

C：唐氏综合征

D：生长激素缺乏症

E：与上述症状体征无联系

A：夫妇双方应进行染色体检查

B：妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

C：妊娠前后应避免接受X线照射

D：妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

E：妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

A：18-三体综合征

B：21-三体综合征

C：13-三体综合征

D：先天性卵巢发育不良综合征

E：先天性睾丸发育不全综合征

A：血清T3、T4下降，TSH升高

B：染色体检查异常

C：药物刺激GH释放峰值小于5ng/ml

D：尿黏多糖阳性

E：尿三氯化铁试验阳性

A：双亲血型

B：妊娠时母亲年龄

C：妊娠期病毒感染

D：妊娠早期腹部X线照射

E：妊娠期化学制剂应用