属于常染色体隐性遗传的是

4岁男孩，体型矮小，体态肥胖，生长发育迟缓，腹部膨隆，近2年反复发生惊厥8次，当时查血糖为1.6～2.0mmol/L，血乳酸增高。查体：肝肋下4cm，质地Ⅱ度，脾肋下2.5cm，血清谷丙转氨酶和谷草转氨酶正常，X线片见骨质疏松，骨骺延迟，可能性最大的诊断是

A：糖原累积病

B：原发性癫痫

C：严重低血糖症

D：肝豆状核变性

E：黏多糖病

10岁患儿，近3个月出现言语模糊，书写困难，肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

A：脑梗死

B：肝豆状核变性

C：小舞蹈病

D：脑炎

E：瑞氏综合征

1岁患儿，生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7个月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

A：5～10mg/kg

B：10～20mg/kg

C：20～30mg/kg

D：30～50mg/kg

E：50～70mg/kg

8个月患儿，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌察挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

A：唐氏综合征

B：呆小病

C：苯丙酮尿症

D：癫痫

E：佝偻病

1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。下列哪项检查是确诊试验

A：枯草杆菌抑制试验

B：尿三氯化铁试验

C：血浆游离氨基酸分析

D：甲状腺功能测定

E：染色体检查

岁半小儿，不会坐、站，不认人，尿有“鼠味。”查体：头发浅黄，皮肤白，该患儿应尿立即做的检查为

A：头颅CT

B：智商测定

C：脑地形图

D：尿三氯化铁试验

E：骨龄测定

15岁女孩，身材矮小就诊，查体发现有颈蹼，生殖器呈幼稚型，伴有主动脉缩窄，最可能的诊断是

A：马方综合征

B：先天性卵巢发育不全综合征

C：唐氏综合征

D：生长激素缺乏症

E：与上述症状体征无联系

27岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患唐氏综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导，下列预防措施中应除外的是

A：夫妇双方应进行染色体检查

B：妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

C：妊娠前后应避免接受X线照射

D：妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

E：妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

5岁女孩，因矮小、智能发育落后就诊。查体：特殊面容，眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸，通贯手。染色体：47，XX，+21。该患儿的诊断为

A：18-三体综合征

B：21-三体综合征

C：13-三体综合征

D：先天性卵巢发育不良综合征

E：先天性睾丸发育不全综合征

1岁男婴，因智力发育障碍、体格发育迟缓就诊，查体：头小，头发细软，眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿检查中最可能出现的阳性结果是

A：血清T3、T4下降，TSH升高

B：染色体检查异常

C：药物刺激GH释放峰值小于5ng/ml

D：尿黏多糖阳性

E：尿三氯化铁试验阳性