先天性卵巢发育不全综合征表现为

A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

C：染色体核型为45，XO/46，XX

D：染色体核型为48，XXXY

E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

C：染色体核型为45，XO/46，XX

D：染色体核型为48，XXXY

E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

C：染色体核型为45，XO/46，XX

D：染色体核型为48，XXXY

E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

A：唐氏综合征

B：先天性卵巢发育不全综合征

C：苯丙酮尿症

D：黏多糖病

E：糖原累积病Ⅰ型

A：遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传

B：表现可与先天性甲状腺功能减退症相似

C：关节畸形

D：智力多正常

E：可伴有脑积水

A：角膜色素环（K-F环）

B：血清铜蓝蛋白低于200mg/L

C：血清铜蓝蛋白低于400mg/L

D：铜氧化酶吸光度低于0.17

E：以上都不对

A：毛发、皮肤颜色浅淡

B：尿和汗液有鼠臭味

C：代谢性酸中毒

D：智能发育落后

E：抽搐

A：也可有性染色体四体型或五体型，例如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY

B：血清中睾酮降低

C：精子生成正常

D：垂体促性腺激素、黄体生成素、卵泡刺激素升高

E：身材矮小

A：患儿出生时可有身材矮小

B：大多数患者在青春期不出现第二性征发育

C：部分患儿可见乳距宽、桶状胸等体征

D：新生儿期可见颈后皮肤过度折叠和手足背水肿

E：肾上腺功能减低是患者最常出现的内分泌异常

A：智力发育障碍，体格发育迟缓

B：面容特殊，眼距宽，双眼外侧上斜

C：四肢短，皮肤粗糙，毛发干燥稀疏

D：常伴有先天性心脏病，白血病，隐睾等

E：小指短向内弯曲，通贯手