案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，

A：染色体核型为：45，XO/46，XX

B：染色体核型为：47，XXY

C：尿蝶呤谱分析

D：血清铜氧化酶活性减低

E：尿黏多糖定性试验阳性

A：染色体核型为：45，XO/46，XX

B：染色体核型为：47，XXY

C：尿蝶呤谱分析

D：血清铜氧化酶活性减低

E：尿黏多糖定性试验阳性

A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

B：45，XO/46，XX

C：45，XO

D：48，XXXY

E：46，Xdel（Xp）

A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

B：45，XO/46，XX

C：45，XO

D：48，XXXY

E：46，Xdel（Xp）

A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

B：45，XO/46，XX

C：45，XO

D：48，XXXY

E：46，Xdel（Xp）

A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

B：45，XO/46，XX

C：45，XO

D：48，XXXY

E：46，Xdel（Xp）

A：毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

B：手掌atd角小于58°

C：身材矮小，体重正常

D：先天性心脏病

E：脑电图异常

A：毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

B：手掌atd角小于58°

C：身材矮小，体重正常

D：先天性心脏病

E：脑电图异常

A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

C：染色体核型为45，XO/46，XX

D：染色体核型为48，XXXY

E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

C：染色体核型为45，XO/46，XX

D：染色体核型为48，XXXY

E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L