案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，

A：血甲状腺素测定

B：尿三氯化铁测定

C：尿黏多糖测定

D：苯丙酮尿症

E：染色体检查

A：先天性甲状腺功能低下

B：21-三体综合征

C：先天性卵巢发育不全综合征

D：苯丙酮尿症

E：黏多糖病

A：染色体核型为：45，XO/46，XX

B：染色体核型为：47，XXY

C：尿蝶呤谱分析

D：血清铜氧化酶活性减低

E：尿黏多糖定性试验阳性

A：染色体核型为：45，XO/46，XX

B：染色体核型为：47，XXY

C：尿蝶呤谱分析

D：血清铜氧化酶活性减低

E：尿黏多糖定性试验阳性

A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

B：45，XO/46，XX

C：45，XO

D：48，XXXY

E：46，Xdel（Xp）

A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

B：45，XO/46，XX

C：45，XO

D：48，XXXY

E：46，Xdel（Xp）

A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

B：45，XO/46，XX

C：45，XO

D：48，XXXY

E：46，Xdel（Xp）

A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

B：45，XO/46，XX

C：45，XO

D：48，XXXY

E：46，Xdel（Xp）

A：毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

B：手掌atd角小于58°

C：身材矮小，体重正常

D：先天性心脏病

E：脑电图异常

A：毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

B：手掌atd角小于58°

C：身材矮小，体重正常

D：先天性心脏病

E：脑电图异常