案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后

A：先天性睾丸发育不全综合征

B：特发性矮小症

C：先天性卵巢发育不全综合征

D：垂体功能减退症

E：下丘脑综合征

A：先天性甲状腺功能低下

B：染色体畸形

C：矮小症

D：性发育延迟

E：成骨发育不全

A：免疫功能正常

B：约50%伴有先天性心脏病

C：常伴消化道畸形

D：患急性淋巴细胞白血病的几率高于正常人群

E：性发育迟缓

A：血甲状腺素测定

B：尿三氯化铁测定

C：尿黏多糖测定

D：苯丙酮尿症

E：染色体检查

A：先天性甲状腺功能低下

B：21-三体综合征

C：先天性卵巢发育不全综合征

D：苯丙酮尿症

E：黏多糖病

A：染色体核型为：45，XO/46，XX

B：染色体核型为：47，XXY

C：尿蝶呤谱分析

D：血清铜氧化酶活性减低

E：尿黏多糖定性试验阳性

A：染色体核型为：45，XO/46，XX

B：染色体核型为：47，XXY

C：尿蝶呤谱分析

D：血清铜氧化酶活性减低

E：尿黏多糖定性试验阳性

A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

B：45，XO/46，XX

C：45，XO

D：48，XXXY

E：46，Xdel（Xp）

A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

B：45，XO/46，XX

C：45，XO

D：48，XXXY

E：46，Xdel（Xp）

A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

B：45，XO/46，XX

C：45，XO

D：48，XXXY

E：46，Xdel（Xp）