案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚-长理培训找题

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1案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚

案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。为明确患儿的诊断，必须进行的检查是
A：血17α-羟孕酮测定
B：血睾酮测定
C：血染色体核型分析
D：甲状腺功能测定
E：血生长激素测定

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2案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚

案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。患儿经B超检查后发现子宫、卵巢发育不良，呈纤维条索状。患儿为下面哪种疾病的可能大
A：Turner综合征
B：体质性青春发育延迟
C：宫内发育迟缓儿
D：生长激素缺乏症
E：唐氏综合征

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3案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚

案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。与患儿有关的疾病中，可以排除的是
A：体质性青春发育延迟
B：宫内发育迟缓儿
C：生长激素缺乏症
D：唐氏综合征
E：Turner综合征

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4案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后

案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。对女性矮小及性发育延迟者需要做的实验室检查，应除外的是
A：生长激素激发试验
B：血钙磷测定
C：甲状腺功能检查
D：外周血染色体分析
E：促性腺激素（FSH、LH）及雌激素水平测

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5案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后

案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。患者血促性腺激素（FSH、LH）水平明显增高，雌激素水平极低，骨龄落后2年，B超显示子宫幼稚，双侧卵巢未显示，染色体核型为45，XO。根据检查结果考虑的诊断是
A：先天性睾丸发育不全综合征
B：特发性矮小症
C：先天性卵巢发育不全综合征
D：垂体功能减退症
E：下丘脑综合征

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6案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后

案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查不应考虑的诊断是
A：先天性甲状腺功能低下
B：染色体畸形
C：矮小症
D：性发育延迟
E：成骨发育不全

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7案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，

案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。关于该病的描述不恰当的是
A：免疫功能正常
B：约50%伴有先天性心脏病
C：常伴消化道畸形
D：患急性淋巴细胞白血病的几率高于正常人群
E：性发育迟缓

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8案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，

案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。以下哪项检查有确诊意义
A：血甲状腺素测定
B：尿三氯化铁测定
C：尿黏多糖测定
D：苯丙酮尿症
E：染色体检查

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9案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，

案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。该患儿最可能的诊断是
A：先天性甲状腺功能低下
B：21-三体综合征
C：先天性卵巢发育不全综合征
D：苯丙酮尿症
E：黏多糖病

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10肝豆状核变性的诊断为

A：染色体核型为：45，XO/46，XX
B：染色体核型为：47，XXY
C：尿蝶呤谱分析
D：血清铜氧化酶活性减低
E：尿黏多糖定性试验阳性

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案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚

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