案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育

案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是

A：癫痫

B：唐氏综合征

C：苯丙酮尿症

D：组氨酸血症

E：呆小症

案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿目前为3个月幼婴，为早期治疗，今后最合适的食物是

A：母乳

B：牛乳

C：米粉

D：低苯丙氨酸奶粉

E：无苯丙氨酸奶粉

案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

A：酪氨酸

B：色氨酸

C：苯丙氨酸

D：丙氨酸

E：丝氨酸

案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的筛查指标是

A：Gutherie细菌生长抑制试验

B：尿三氯化铁试验

C：尿有机酸分析

D：尿蝶呤分析

E：血氨基酸分析

案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选的检查是

A：Gutherie细菌生长抑制试验

B：尿三氯化铁试验

C：尿有机酸分析

D：尿蝶呤分析

E：血氨基酸分析

案例：13岁女孩，身高120cm，就读小学4年级，成绩中下，出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育，乳头间距宽，未来初潮，外生殖器呈婴儿型，无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为

A：使患儿成年后获得生育能力

B：达到治愈

C：为了安慰父母

D：防止遗传至下一代

E：以改善其最终身高和性征发育，保证患儿心理健康为目的

案例：13岁女孩，身高120cm，就读小学4年级，成绩中下，出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育，乳头间距宽，未来初潮，外生殖器呈婴儿型，无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗

A：无须治疗

B：甲状腺素

C：雌激素加生长激素

D：雌激素替代

E：甲状腺素及雌激素

案例：13岁女孩，身高120cm，就读小学4年级，成绩中下，出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育，乳头间距宽，未来初潮，外生殖器呈婴儿型，无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断应进行的检查是

A：血甲状腺素测定

B：血生长激素测定

C：染色体检查

D：血苯丙氨酸测定

E：血睾酮测定

案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。该病最终的治疗目的为

A：改善身高，激素替代疗法使成年后获得生育能力

B：进行骨髓干细胞移植治愈该病

C：进行酶替代疗法治愈该病

D：合理补充甲状腺素，保持正常智力

E：改善身高，激素替代疗法，改善性征发育、模拟人工月经周期

案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。为明确患儿的诊断，必须进行的检查是

A：血17α-羟孕酮测定

B：血睾酮测定

C：血染色体核型分析

D：甲状腺功能测定

E：血生长激素测定