案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的诊断可能性最大的是

A：小运动型发作

B：婴儿痉挛症

C：先天性愚型

D：苯丙酮尿症

E：黏多糖病

案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予的治疗是

A：甲状腺激素治疗

B：生长激素治疗

C：低苯丙氨酸饮食

D：对症治疗

E：无须治疗

案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。下列检查中能确诊的是

A：Guthrie细菌生长抑制试验

B：尿三氯化铁试验

C：血桨游离氨基酸分析

D：甲状腺功能测定

E：染色体检查

案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。该患者血苯丙氨酸600μmol/L，尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤百分比极低，血DHPR活性正常，最合理的治疗方法是

A：四氢生物蝶呤、3，4-二羟苯丙氨酸及5-羟色氨酸联合治疗

B：丙戊酸钠

C：低或无苯丙氨酸饮食

D：左旋多巴

E：口服四氢生物蝶呤

案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查

A：血苯丙氨酸、酪氨酸浓度测定

B：血二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定

C：四氢生物蝶呤负荷试验

D：脑电图

E：尿蝶呤谱分析

案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是

A：癫痫

B：唐氏综合征

C：苯丙酮尿症

D：组氨酸血症

E：呆小症

案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿目前为3个月幼婴，为早期治疗，今后最合适的食物是

A：母乳

B：牛乳

C：米粉

D：低苯丙氨酸奶粉

E：无苯丙氨酸奶粉

案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

A：酪氨酸

B：色氨酸

C：苯丙氨酸

D：丙氨酸

E：丝氨酸

案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的筛查指标是

A：Gutherie细菌生长抑制试验

B：尿三氯化铁试验

C：尿有机酸分析

D：尿蝶呤分析

E：血氨基酸分析

案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选的检查是

A：Gutherie细菌生长抑制试验

B：尿三氯化铁试验

C：尿有机酸分析

D：尿蝶呤分析

E：血氨基酸分析