案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。

案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是

A：肝糖原累积症

B：病毒性肝炎

C：溶血性贫血

D：肝豆状核变性

E：尼曼匹克病

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但需除外的是

A：癫痫发作控制

B：生长发育改善

C：脑损害恢复

D：皮肤毛发色泽恢复

E：脑电图癫痫样放电消失

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若该病例为典型患儿，其遗传方式是

A：常染色体显性遗传

B：常染色体隐性遗传

C：X-连锁显性遗传

D：X-连锁隐性遗传

E：X-连锁不完全显性遗传

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏哪种酶

A：酪氨酸酶

B：苯丙氨酸羟化酶

C：羟基丙酮酸氧化酶

D：尿黑酸酶

E：谷氨酸脱羧酶

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的诊断可能性最大的是

A：小运动型发作

B：婴儿痉挛症

C：先天性愚型

D：苯丙酮尿症

E：黏多糖病

案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予的治疗是

A：甲状腺激素治疗

B：生长激素治疗

C：低苯丙氨酸饮食

D：对症治疗

E：无须治疗

案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。下列检查中能确诊的是

A：Guthrie细菌生长抑制试验

B：尿三氯化铁试验

C：血桨游离氨基酸分析

D：甲状腺功能测定

E：染色体检查

案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。该患者血苯丙氨酸600μmol/L，尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤百分比极低，血DHPR活性正常，最合理的治疗方法是

A：四氢生物蝶呤、3，4-二羟苯丙氨酸及5-羟色氨酸联合治疗

B：丙戊酸钠

C：低或无苯丙氨酸饮食

D：左旋多巴

E：口服四氢生物蝶呤

案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查

A：血苯丙氨酸、酪氨酸浓度测定

B：血二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定

C：四氢生物蝶呤负荷试验

D：脑电图

E：尿蝶呤谱分析

案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是

A：癫痫

B：唐氏综合征

C：苯丙酮尿症

D：组氨酸血症

E：呆小症