案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃-长理培训找题

相关试题

1案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃

案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该患儿最可能的诊断是
A：先天性甲状腺功能低下
B：21-三体综合征
C：糖原累积病
D：苯丙酮尿症
E：黏多糖病

查看答案在线练题
2案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。

案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗上采用的方法是
A：酶替代疗法
B：保肝治疗
C：脾切除
D：肝移植
E：青霉胺口服

查看答案在线练题
3案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。

案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步明确的检查是
A：脑电图
B：肝脏B超
C：头颅MRI
D：血清铜蓝蛋白
E：肌电图

查看答案在线练题
4案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。

案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是
A：肝糖原累积症
B：病毒性肝炎
C：溶血性贫血
D：肝豆状核变性
E：尼曼匹克病

查看答案在线练题
5案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但需除外的是
A：癫痫发作控制
B：生长发育改善
C：脑损害恢复
D：皮肤毛发色泽恢复
E：脑电图癫痫样放电消失

查看答案在线练题
6案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若该病例为典型患儿，其遗传方式是
A：常染色体显性遗传
B：常染色体隐性遗传
C：X-连锁显性遗传
D：X-连锁隐性遗传
E：X-连锁不完全显性遗传

查看答案在线练题
7案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏哪种酶
A：酪氨酸酶
B：苯丙氨酸羟化酶
C：羟基丙酮酸氧化酶
D：尿黑酸酶
E：谷氨酸脱羧酶

查看答案在线练题
8案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的诊断可能性最大的是
A：小运动型发作
B：婴儿痉挛症
C：先天性愚型
D：苯丙酮尿症
E：黏多糖病

查看答案在线练题
9案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗

案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予的治疗是
A：甲状腺激素治疗
B：生长激素治疗
C：低苯丙氨酸饮食
D：对症治疗
E：无须治疗

查看答案在线练题
10案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗

案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。下列检查中能确诊的是
A：Guthrie细菌生长抑制试验
B：尿三氯化铁试验
C：血桨游离氨基酸分析
D：甲状腺功能测定
E：染色体检查

查看答案在线练题

案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃

一对一服务

免费咨询，如何快速提升学历！

继续查找其他问题的答案？