案例：1岁男孩，生后4个月体格发育迟缓，表情呆滞，表现为点头、弯腰等癫

案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该疾病控制血糖于正常范围的合理方法是

A：静脉输注葡萄糖

B：使用升血糖药物

C：升血糖药物+静脉输注葡萄糖

D：用生玉米淀粉喂食，4～6小时喂1.75～2.0g/(kg•次）

E：给予肾上腺素

案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。经肝组织活检示肝组织糖原增多，G-6-P酶活性缺陷，确诊为糖原累积病I型，当前最合适的治疗是

A：肝移植

B：酶的替代治疗

C：控制酸中毒

D：控制感染

E：保持血糖于正常范围并防治积极感染及控制酸中毒

案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该患儿最可能的诊断是

A：先天性甲状腺功能低下

B：21-三体综合征

C：糖原累积病

D：苯丙酮尿症

E：黏多糖病

案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗上采用的方法是

A：酶替代疗法

B：保肝治疗

C：脾切除

D：肝移植

E：青霉胺口服

案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步明确的检查是

A：脑电图

B：肝脏B超

C：头颅MRI

D：血清铜蓝蛋白

E：肌电图

案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是

A：肝糖原累积症

B：病毒性肝炎

C：溶血性贫血

D：肝豆状核变性

E：尼曼匹克病

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但需除外的是

A：癫痫发作控制

B：生长发育改善

C：脑损害恢复

D：皮肤毛发色泽恢复

E：脑电图癫痫样放电消失

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若该病例为典型患儿，其遗传方式是

A：常染色体显性遗传

B：常染色体隐性遗传

C：X-连锁显性遗传

D：X-连锁隐性遗传

E：X-连锁不完全显性遗传

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏哪种酶

A：酪氨酸酶

B：苯丙氨酸羟化酶

C：羟基丙酮酸氧化酶

D：尿黑酸酶

E：谷氨酸脱羧酶

案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的诊断可能性最大的是

A：小运动型发作

B：婴儿痉挛症

C：先天性愚型

D：苯丙酮尿症

E：黏多糖病