案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发

A：智能发育落后

B：先天性甲状腺功能减退

C：苯丙酮尿症

D：21-三体综合征

E：脑瘫

F：癫痫

A：生长激素缺乏症

B：性腺萎缩症

C：先天性卵巢发育不全综合征

D：垂体功能不全

E：21-三体综合征

F：先天性甲状腺功能减退症

A：血常规

B：左手及腕骨正位摄片

C：促性腺激素及性激素测定

D：血糖

E：B超性腺

F：甲状腺激素

A：矮小症

B：遗传性矮小

C：性腺发育不良

D：骨代谢病

E：智能发育落后

F：21-三体综合征

A：眼睛

B：有无颈蹼、发际

C：身高

D：腹部

E：乳房Tanner分期

F：外生殖器

A：常染色体显性遗传

B：常染色体隐性遗传

C：X-连锁显性遗传

D：X-连锁隐性遗传

E：染色体畸变

A：肝脏活检

B：测定血糖

C：测定血酪氨酸

D：测定血苯丙氨酸浓度

E：染色体检查

A：先天性甲状腺功能低下

B：苯丙酮尿症

C：癫痫

D：糖原累积病

E：婴儿痉挛症

A：静脉输注葡萄糖

B：使用升血糖药物

C：升血糖药物+静脉输注葡萄糖

D：用生玉米淀粉喂食，4～6小时喂1.75～2.0g/(kg•次）

E：给予肾上腺素

A：肝移植

B：酶的替代治疗

C：控制酸中毒

D：控制感染

E：保持血糖于正常范围并防治积极感染及控制酸中毒