以下提供若干个案例，每个案例下设若干道试题。请根据案例所提供的信息，在每一道试题下面的A、B、C、D、E五个备选参考答案中选择一个最佳参考答案。
(1～3题共用题干)
患儿，1岁。身高70cm。日常活动耐力差。活动时常出现口唇及甲床的青紫。活动剧烈时有阵发性的缺氧发作。
1. 以下最有可能的诊断为（ ）
A.房间隔缺损
B.室间隔缺损
C.动脉导管未闭
D.法洛四联症
E.肺动脉瓣狭窄
2. 该病的病理生理改变与临床表现主要取决于（ ）
A.肺动脉狭窄程度
B.主动脉骑跨与右室肥厚程度
C.患儿年龄
D.血液粘滞度
E.室间隔缺损程度
3. 不属于该疾病构成的是（ ）
A.室间隔缺损
B.主动脉骑跨
C.右心室肥厚
D.主动脉狭窄
E.肺动脉狭窄
4. 1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作性抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（ ）
A.呆小症
B.21-三体综合征
C.甲减
D.癫痫
E.苯丙酮尿症
5. 女，42岁，诊断风湿性心脏瓣膜病10余年。查体：心前区未触及震颤，胸骨左缘第3肋间可闻及舒张期叹气样杂音，心尖部可闻及舒张早中期杂音，S1减弱，最可能得诊断是（ ）
A.主动脉瓣关闭不全伴二尖瓣器质性狭窄
B.主动脉瓣关闭不全伴二尖瓣相对性狭窄
C.主动脉瓣器质性狭窄伴二尖瓣器质性狭窄
D.主动脉瓣相对性狭窄伴二尖瓣相对性狭窄
E.主动脉瓣相对性狭窄伴二尖瓣器质性狭窄
6. 男，73岁。一年来日常活动时即感胸闷，4天前突发夜间阵发性呼吸困难，伴咳粉红泡沫痰。查体：BP105/75mmHg，心尖博动呈抬举样，胸骨右缘第二肋间可离及4/6级收缩期喷射样杂音，向颈部传导，双肺可闻及散在湿啰音。对明确诊断最有帮助的检查是（ ）
A.心电图
B.胸部CT
C.超声心动图
D.胸部X线片
E.心电图运动负荷试验
参考答案与解析
1.【参考答案】D。解析：患儿，1岁。身高70cm。提示生长发育迟缓。青紫，阵发性缺氧发作和蹲踞现象更符合法洛四联症的临床表现，故D为最优选项。
2.【参考答案】A。解析：法洛四联症患儿右心室流出道狭窄是决定患儿病理生理、病情严重和预后的主要因素，包括漏斗部狭窄、动脉瓣狭窄或两者同时存在。
3.【参考答案】D。解析：法洛四联症的疾病构成包括四种，分别是室间隔缺损，主动脉骑跨，右心室肥厚和肺动脉狭窄，其中肺动脉的狭窄程度是反映疾病严重程度的指标。
4.【参考答案】E。解析：患儿生长发育落后，智力低下，抽搐，表情呆滞，皮肤白皙而头发黄褐色，尿有鼠臭味，均属于苯丙酮尿症的临床表现。
5.【参考答案】B。解析：患者中年女性，有风湿性心脏瓣膜病史，胸骨左缘第3肋间(主动脉瓣第二听诊区)可闻及舒张期叹气样杂音(主动脉瓣关闭不全的特征性杂音)，因此首先考虑为主动脉瓣关闭不全(CDE错)。当主动脉瓣关闭不全引起严重主动脉瓣反流时，左心室血容量增多及舒张期压力增高，将二尖瓣前侧叶推起处于较高位置引起相对二尖瓣狭窄，此时可于心尖部闻及隆隆样舒张期杂音(Austin-Flint杂音)，与本例患者杂音性质完全相符，因此患者最可能的诊断是主动脉瓣关闭不全伴二尖瓣相对性狭窄(B对A错)。
6.【参考答案】C。解析：患者老年男性，有活动时胸闷症状，4天前突发夜间阵发性呼吸困难，伴咳粉红泡沫痰(急性肺水肿特征性痰液)，双肺可闻及散在细湿啰音;查体：心尖搏动呈抬举样，胸骨右缘第二肋间(主动脉瓣区)可闻及4/6级收缩期喷射样杂音，向颈部传导(主动脉瓣狭窄典型杂音)，综合患者的病史、临床表现和体格检查，考虑诊断为主动脉瓣狭窄伴急性肺水肿。对确诊主动脉瓣狭窄最有帮助的检查是超声心动图(C对)。超声心动图可直接观察瓣膜的形态、结构和功能，目前多用于瓣膜疾病的确诊。心电图(A错)主要用于心律失常的诊断，主动脉瓣狭窄患者并无特异性的心电图改变。胸部CT(B错)主要用于胸部疾病的诊断，如肺癌和胸腔积液等。胸部X线片(D错)为影像学检查，主动脉瓣狭窄患者一般心影不大，形状略有变化，并无特征性改变。心电图运动负荷试验(E错)主要用于冠心病的诊断，且明显心力衰竭或急性疾病者禁作运动试验。
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