女性，32岁，消瘦，乏力，皮肤色素沉着伴体位性头晕2年，继发闭经1年，既往无结核病史，血糖13.1mmol/L，尿酮体（+++)，血皮质醇低，抗肾上腺抗体和抗胰岛细胞抗体均阳性，诊断应为

试卷相关题目

• 1menin基因缺陷与下列哪种疾病发病有关

  A.MEN1

  B.MEN2

  C.嗜铬细胞瘤

  D.原发性醛固酮增多症

  E.垂体瘤

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• 2MEN2的致病基因是

  A.MEN1基因

  B.VHL基因

  C.RET基因

  D.NF1基因

  E.GNAS基因

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• 3多发性内分泌腺瘤病2型中嗜铬细胞瘤的特点不包括

  A.平均诊断年龄为30~40岁

  B.伴有咖啡牛奶斑

  C.几乎所有原发肿瘤位于肾上腺

  D.约30%为双侧病变

  E.我国RET基因突变局限在634和918密码子

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• 4MEN2B的临床表现一般不包括

  A.甲状腺髓样癌

  B.甲状旁腺功能亢进症

  C.嗜铬细胞瘤

  D.类马凡体型

  E.多发性黏膜神经瘤

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• 5MEN1又叫

  A.Cushing综合征

  B.Zollinger-Ellison综合征

  C.Wermer综合征

  D.Sipple综合征

  E.以上都不对

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• 6MEN2A的临床表现包括

  A.甲状腺髓样

  B.嗜铬细胞瘤

  C.甲状旁腺肿瘤

  D.类马凡体型

  E.多发性黏膜神经瘤

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• 7MEN2的筛查项目包括

  A.基因突变筛查

  B.基础和刺激后的血清降钙素

  C.尿儿茶酚胺和甲氧基肾上腺素

  D.血清钙

  E.空腹血糖

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• 8MEN1的甲状旁腺功能亢进症与散发性甲状旁腺功能亢进症的鉴别点包括

  A.前者较后者发病年龄早，且没有性别差异

  B.两者的甲状旁腺病理学不同

  C.两者甲状旁腺手术后的结局不同

  D.前者几乎不会进展为甲状旁腺癌

  E.两者的临床表现不同

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• 9对MEN1的筛查，下列说法正确的是

  A.重要的实验室检查为血离子钙浓度测定

  B.检查时一定要做menin基因突变检测

  C.从5岁时开始定期检查

  D.从15岁时开始定期检查

  E.对MEN1的家庭成员应做全面的病史采集及体检

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• 10MEN2B中的MCT为家族性病例的特点有以下哪几项

  A.病情最重

  B.发生最早

  C.病情最轻

  D.进展最快

  E.发生最晚

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