下列属于常染色体隐性遗传的疾病是

试卷相关题目

• 1新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

  A.21-三体综合征

  B.猫叫综合征

  C.肝豆状核变性

  D.血友病

  E.苯丙酮尿症

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• 2案例：患儿，女，11个月，牛乳喂养，未加辅食，近2个月来食欲差，面色苍白，皮肤弹性差，精神不振，体重6.5kg，腹部皮下脂肪0.2cm。该患儿的护理措施哪项不妥

  A.口服胃蛋白酶助消化

  B.补充维生素和微量元素

  C.做好皮肤的清洁护理

  D.预防低血糖

  E.尽快多给予营养丰富的饮食

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• 3案例：患儿，女，11个月，牛乳喂养，未加辅食，近2个月来食欲差，面色苍白，皮肤弹性差，精神不振，体重6.5kg，腹部皮下脂肪0.2cm。判断该患儿的营养状况属于

  A.营养过剩

  B.正常

  C.轻度营养不良

  D.中度营养不良

  E.重度营养不良

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• 4案例：患儿，女，9个月，突然发生四肢的抽动，持续2分钟，人工喂养，未加辅食，查:体温37.2℃，颈软，前囟2cm×2cm，枕部按压有乒乓感，神经系统检查未见异常。首选的处理方法为

  A.静脉输入10%葡萄糖溶液

  B.立即用10%葡萄糖酸钙5〜10ml加10%葡萄糖溶液稀释后缓慢静注

  C.立即静注地西泮，再用10%葡萄糖酸钙5〜10ml加10%葡萄糖溶液稀释后缓慢静注

  D.立即肌注维生素D 320万单位

  E.给予20%甘露醇降颅压

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• 5案例：患儿，女，9个月，突然发生四肢的抽动，持续2分钟，人工喂养，未加辅食，查:体温37.2℃，颈软，前囟2cm×2cm，枕部按压有乒乓感，神经系统检查未见异常。该患儿的初步诊断为

  A.化脓性脑膜炎

  B.癫痫

  C.高热惊厥

  D.维生素D缺乏性手足搐搦症

  E.低血糖

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• 6治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是

  A.长期鼻饲

  B.口服生玉米淀粉

  C.高糖饮食

  D.高蛋白饮食

  E.低脂肪饮食

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• 7患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有

  A.先天性心脏病

  B.甲状腺功能低下

  C.糖原累积病

  D.苯丙酮尿症

  E.21-三体综合征

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• 8为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后

  A.3个月内

  B.6个月内

  C.9个月内

  D.12个月内

  E.18个月内

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• 9糖原累积病1型患儿纠正酸中毒时禁用

  A.谷氨酸钠

  B.碳酸氢钠

  C.氯化钠

  D.硫酸钠

  E.乳酸钠

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• 10智力正常的是

  A.猫叫综合征

  B.甲状腺功能低下

  C.糖原累积症

  D.苯丙酮尿症

  E.21-三体综合征

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