引起单纯型大疮性表皮松解症可能的基因突变是

试卷相关题目

• 1成年期发病，无家族史，由于系统性疾病或药物引起的掌跖部位出现角化性斑块。诊断可能为

  A.掌跖脓疱病

  B.弥漫性掌跖角皮病

  C.银屑病

  D.点状掌跖角皮病

  E.获得性掌跖角皮病

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• 2各年龄段均可发病，15~20岁多见。皮损散发或群集，呈片状或线状，分布于掌跖及指部，少数可累及手足背或肘膝部。皮疹为圆形或椭圆形，粟粒至绿豆大，坚硬角化丘疹，不伴掌跖多汗。诊断可能为

  A.掌跖脓疱病

  B.弥漫性掌跖角皮病

  C.银屑病

  D.点状掌跖角皮病

  E.获得性掌跖角皮病

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• 3幼年发病，出生时掌跖皮肤稍厚，6个月至1岁发病，双侧掌跖部位可见弥漫皮损，境界清楚。淡蜡黄色，角化过度，质硬，粗糙，肥厚。冬重，甲板增厚浑浊。诊断可能为

  A.掌跖脓疱病

  B.弥漫性掌跖角皮病

  C.银屑病

  D.点状掌跖角皮病

  E.获得性掌跖角皮病

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• 4皮损呈毛囊性坚实丘疹，中央为黑色角栓，丘疹可连接成片，表面糠秕状白色鳞屑。诊断可能为

  A.毛发红糠疹

  B.维生素A缺乏症

  C.小棘苔藓

  D.毛周角化病

  E.单纯苔藓

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• 5常发生于儿童颈部、股部，皮损呈成片密集的毛囊性丘疹，丘疹顶端有一根丝状的角质小棘突，境界清楚。诊断可能为

  A.毛发红糠疹

  B.维生素A缺乏症

  C.小棘苔藓

  D.毛周角化病

  E.单纯苔藓

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• 6引起交界型大疱性表皮松解症可能的基因突变是

  A.K5基因

  B.K10基因

  C.BPAB2基因

  D.TGM1基因

  E.COL7A1基因

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• 7引起营养不良型大疱性表皮松解症可能的基因突变是

  A.K5基因

  B.K10基因

  C.BPAB2基因

  D.TGM1基因

  E.COL7A1基因

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• 8案例：女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症（EB）的

  A.单纯型EBS

  B.交界型EBS

  C.半桥粒型EBD

  D.常染色体显性遗传的DEB

  E.常染色体隐性遗传的DEB

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• 9案例：女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。对该病的描述，不正确的是

  A.是一类角蛋白疾病

  B.水疱发生在透明板内

  C.内脏很少受累

  D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致

  E.该病多为常染色体显性遗传

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• 10案例：女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分型为

  A.局限型

  B.泛发型

  C.斑驳型

  D.致死型

  E.包括ABC

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