导致残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋的突变基因是

试卷相关题目

• 1导致表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻的突变基因是

  A.连接蛋白26

  B.兜甲蛋白

  C.角蛋白1

  D.角蛋白9

  E.角蛋白14

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• 2鱼鳞病病理特点不包括

  A.表皮通过时间缩短

  B.角质形成细胞间的黏合异常

  C.表皮角质形成细胞增生

  D.表皮角化过度

  E.角质层内可见Munro微脓肿

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• 3下列不是结节性硬化症皮损的特征性损害的是

  A.面部血管纤维瘤

  B.甲周纤维瘤

  C.多发性脂囊瘤

  D.鲛鱼皮斑

  E.卵圆形或叶状白斑

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• 4下列关于家族性慢性良性天疱疮的描述，错误的是

  A.呈常染色体显性遗传

  B.病理示倒塌的砖墙样改变

  C.好发易摩擦的部位

  D.通常幼年发病

  E.尼氏征阳性

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• 5下列不符合寻常型鱼鳞病的是

  A.又称干皮症

  B.冬重夏轻

  C.小腿伸侧分布深褐色菱形鳞屑

  D.掌跖常见线状皲裂

  E.自觉症状重

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• 6导致残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病的突变基因是

  A.连接蛋白26

  B.兜甲蛋白

  C.角蛋白1

  D.角蛋白9

  E.角蛋白14

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• 7对寻常型鱼鳞病描述正确的是

  A.常染色体隐性遗传

  B.易累及皱褶部位

  C.鳞屑呈黏着性

  D.青春期后停止发展

  E.颗粒层明显增厚

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• 8患儿，男性，15岁。2年前两臂出现针尖到粟粒大小与毛孔一致的坚硬丘疹，不融合，顶端有褐色角质栓，内含卷曲的毛发，皮损冬重夏轻。曾服用维生素A治疗，症状无改善。其父年轻时有同样病史，现已减轻。该患儿应诊断为

  A.维生素A缺乏症

  B.毛周角化症

  C.小棘苔藓

  D.鱼鳞病

  E.痒疹

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