1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是：

试卷相关题目

• 110岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是：

  A.脑梗死

  B.脑炎

  C.Reye综合征

  D.小舞蹈病

  E.肝豆状核变性

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• 2关于黏多糖病的叙述，错误的是：

  A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传

  B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似

  C.关节畸形

  D.可伴有脑积水

  E.智力多正常

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• 3关于糖原累积病的叙述，错误的是：

  A.各型共同的生化特征为糖原储存异常

  B.以肝脏和肌肉损伤为主

  C.智力多正常

  D.易发生低血糖

  E.患儿四肢短小

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• 4先天愚型染色体大多是：

  A.标准型21-三体

  B.G/G易位型21-三体

  C.D/G易位型21-三体

  D.嵌合型21-三体

  E.以上都不是

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• 5以下哪项检查可以确诊先天愚型：

  A.血氨基酸测定

  B.骨骼X线检查

  C.尿三氯化铁试验

  D.染色体分析

  E.以上均不是

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• 63岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1.7~2.1mmol/L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是：

  A.糖原累积病

  B.肝豆状核变性

  C.原发性癫痫

  D.严重低血糖症

  E.黏多糖病

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• 72岁男孩，自幼喂养困难，曾患肺炎5次。查体：胸骨左缘3、4+肋间可闻及Ⅲ级全收缩期杂音，传导广泛，有震颤，第二心音亢进。以下病理生理改变不符合的是：

  A.体循环血量减少

  B.肺血增多

  C.左心室血量减少

  D.肺动脉高压

  E.左向右分流

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• 8法洛四联症病理解剖改变不包括：

  A.室间隔缺损

  B.房间隔缺损

  C.主动脉骑跨

  D.右心室肥厚

  E.肺动脉狭窄

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• 9动脉导管未闭的主要病变为：

  A.大动脉错位

  B.肺动脉与降主动脉之间的胎儿循环未闭合

  C.主动脉骑跨

  D.肺动脉狭窄

  E.卵圆孔未闭

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• 106岁男孩，胸部出现凹陷畸形。查体：胸骨凹陷，颈前屈，肩前倾，轻度驼背，腹部凸出。可能的诊断为：

  A.胸壁肿瘤

  B.维生素D缺乏

  C.漏斗胸

  D.鸡胸

  E.胸壁结核

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