案例：女性，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5日”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常;腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（-）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。为明确诊断，需进一步检查(提示经检查，发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸。B超：肝大、回声增强，双肾肿大）

试卷相关题目

• 1案例：女性，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5日”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常;腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（-）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。为病因诊断，不必要进行的临床检查是

  A.血气分析、血生化、尿酸

  B.肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶

  C.尿有机酸

  D.血氨和乳酸

  E.腹部B超/CT

  F.颅脑CT

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• 2案例：女性，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5日”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常;腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（-）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该病形成机制是

  A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷

  B.磷酸果糖激酶缺陷

  C.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷

  D.肝不能正常合成铜蓝蛋白

  E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

  F.缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶

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• 3案例：女性，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5日”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常;腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（-）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者诊断首先考虑

  A.半乳糖血症

  B.高胰岛素性低血糖

  C.糖原累积症

  D.生长激素缺乏症

  E.肝豆状核变性

  F.肝癌

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• 4案例：男性，3岁，6个月时因奶水不足开始饮食喂养。患儿逐渐出现食欲差，消瘦，动作缓慢，四肢有轻度水肿出现。听诊心率，59次/分，触诊肝肋下3cm，腹部叩诊浊音界扩大。对该患儿首先进行的治疗是

  A.纠正营养不良

  B.应用抗生素治疗预防感染

  C.应用脱水药治疗水肿

  D.纠正脱水

  E.纠正酸中毒

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• 5案例：男性，3岁，6个月时因奶水不足开始饮食喂养。患儿逐渐出现食欲差，消瘦，动作缓慢，四肢有轻度水肿出现。听诊心率，59次/分，触诊肝肋下3cm，腹部叩诊浊音界扩大。引起该患儿水肿的主要原因是

  A.血浆蛋白含量低

  B.血浆脂肪含量低

  C.血浆糖含量低

  D.体内水缺乏

  E.体内维生素缺乏

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