案例：2岁半男孩，出生后3天发现血便，血常规：PLT8×109/L，此后波动于5〜30×109/L，常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫样痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。以下哪项实验室特征具有诊断价值

试卷相关题目

• 1案例：2岁半男孩，出生后3天发现血便，血常规：PLT8×109/L，此后波动于5〜30×109/L，常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫样痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。其病因是

  A.Brk基因突变

  B.血小板抗体产生

  C.WASP基因突变

  D.染色体畸变

  E.γc基因突变

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• 2案例：2岁半男孩，出生后3天发现血便，血常规：PLT8×109/L，此后波动于5〜30×109/L，常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫样痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。该患儿最可能的临床诊断是

  A.X-连锁血小板减少症

  B.特发性血小板减少症

  C.自身免疫性血小板减少症

  D.湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征

  E.反复呼吸道感染

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• 3案例：2个月男婴，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。两个舅舅均幼年夭折。查体面色苍白，双肺大量中细湿啰音。首选的治疗措施是

  A.胎肝移植

  B.免疫配型的无关供者骨髓移植

  C.免疫配型的兄弟姐妹供者骨髓移植

  D.胎儿胸腺移植

  E.脐带血移植

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• 4案例：2个月男婴，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。两个舅舅均幼年夭折。查体面色苍白，双肺大量中细湿啰音。以下哪项实验室检查结果可明确临床诊断

  A.外周血白细胞总数明显降低

  B.血清各种免疫球蛋白水平明显降低

  C.外周血T细胞水平明显降低

  D.血清IgG明显降低，IgM正常

  E.外周血血小板降低、体积减小

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• 5案例：2个月男婴，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。两个舅舅均幼年夭折。查体面色苍白，双肺大量中细湿啰音。首先要考虑的临床诊断是

  A.肺炎+X-连锁严重联合免疫缺陷病

  B.肺炎+先天性心脏病

  C.肺炎+AIDS

  D.肺炎+慢性肉芽肿病

  E.肺炎+严重联合免疫缺陷

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• 6案例：2岁半男孩，出生后3天发现血便，血常规：PLT8×109/L，此后波动于5〜30×109/L，常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫样痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。本病的根治手段是

  A.脾切除

  B.静脉注射免疫球蛋白输注

  C.广谱抗生素治疗

  D.免疫重建

  E.输注血小板

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• 7案例：3个月男婴，因“肺炎”入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG 4.2g/L，IgA 0.02g/L，IgM 0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复发生中耳炎、肺炎，6岁时死亡，父母非近亲结婚。最可能的临床诊断是

  A.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症

  B.X-连锁严重联合免疫缺陷病

  C.X-连锁慢性肉芽肿病

  D.高IgM综合征

  E.X-连锁先天性无丙种球蛋白血症

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• 8案例：3个月男婴，因“肺炎”入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG 4.2g/L，IgA 0.02g/L，IgM 0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复发生中耳炎、肺炎，6岁时死亡，父母非近亲结婚。为明确诊断，最需要的实验室检查是

  A.用流式细胞仪检测T细胞CD40L表达水平

  B.检测外周血中B淋巴细胞水平

  C.检测血清IgG亚类水平

  D.四唑氮蓝试验

  E.Btk基因突变分析

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• 9案例：3个月男婴，因“肺炎”入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG 4.2g/L，IgA 0.02g/L，IgM 0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复发生中耳炎、肺炎，6岁时死亡，父母非近亲结婚。该患儿今后不能使用的疫苗是

  A.脊髓灰质炎疫苗

  B.百-白-破三联疫苗

  C.乙肝疫苗

  D.流感疫苗

  E.灭活流感疫苗

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• 10案例：3个月男婴，因“肺炎”入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG 4.2g/L，IgA 0.02g/L，IgM 0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复发生中耳炎、肺炎，6岁时死亡，父母非近亲结婚。最适合患儿的治疗是

  A.免疫重建

  B.输注血浆

  C.输注IL-2

  D.脾切除

  E.输注静脉丙种球蛋白

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