案例：14岁女孩，因矮小、未发育就诊。G1P1臀位产，出生时有窒息缺氧史，出生体重2600g。出生后2岁开始身高增长较同龄儿童缓慢，近2年每年身高增长3~4cm，伴多饮、多尿、夜尿3~4次；至今乳房未发育，智能发育正常。父亲身高170cm，母亲156cm。查体：身高140cm，体重35kg；身材匀称，面容较幼稚，躯体脂肪较多，乳房Tanner Ⅰ期，外阴正常女性，无阴毛。根据病史及查体，最不可能的诊断是

试卷相关题目

• 1案例：16岁男孩，矮小，身高增长2~3cm/年，喜饮冷水，多尿，易感疲劳。查体：身高152cm，身材匀称，躯体脂肪多，外生殖器幼稚，睾丸2ml，阴茎偏小。治疗原则应该是

  A.明确病因，补充相应缺乏的激素

  B.定期随访身高速率

  C.心理咨询

  D.增强运动

  E.保持良好睡眠

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• 2案例：16岁男孩，矮小，身高增长2~3cm/年，喜饮冷水，多尿，易感疲劳。查体：身高152cm，身材匀称，躯体脂肪多，外生殖器幼稚，睾丸2ml，阴茎偏小。根据病史特点，有助于诊断的检查是

  A.促性腺激素及睾酮水平

  B.甲状腺功能

  C.禁水试验

  D.血皮质醇及促肾上腺皮质激素（ACTH）水平

  E.上述都是

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• 3案例：16岁男孩，矮小，身高增长2~3cm/年，喜饮冷水，多尿，易感疲劳。查体：身高152cm，身材匀称，躯体脂肪多，外生殖器幼稚，睾丸2ml，阴茎偏小。根据病史及体格检查，首先考虑可能矮小的原因是

  A.侏儒症

  B.单纯的性发育延迟

  C.尿崩症

  D.多种垂体激素缺乏症

  E.遗传性矮小

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• 4案例：11岁女孩，出生后2岁开始身高增长较同龄儿童缓慢，在班中最矮，学习成绩良好，父亲身高165cm，母亲150cm。查体：身高130cm，体重35kg，身材匀称，面容较幼稚，躯体脂肪较多，乳房Tanner Ⅰ期，外阴为正常女性。对本例患儿进行的诊断过程中，除下列哪种疾病外需要进行鉴别诊断

  A.生长激素神经分泌功能紊乱

  B.宫内发育迟缓

  C.肢端肥大症

  D.甲状腺功能减退症

  E.先天性卵巢发育不全

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• 5案例：11岁女孩，出生后2岁开始身高增长较同龄儿童缓慢，在班中最矮，学习成绩良好，父亲身高165cm，母亲150cm。查体：身高130cm，体重35kg，身材匀称，面容较幼稚，躯体脂肪较多，乳房Tanner Ⅰ期，外阴为正常女性。经实验室检查诊断为生长激素缺乏症，主要的诊断依据是

  A.骨龄落后年龄2年

  B.两种药物生长激素激发试验测得生长激素峰值均小于10μg/L

  C.IGF-1略低

  D.甲状腺功能正常

  E.皮质醇正常

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• 6案例：14岁女孩，因矮小、未发育就诊。G1P1臀位产，出生时有窒息缺氧史，出生体重2600g。出生后2岁开始身高增长较同龄儿童缓慢，近2年每年身高增长3~4cm，伴多饮、多尿、夜尿3~4次；至今乳房未发育，智能发育正常。父亲身高170cm，母亲156cm。查体：身高140cm，体重35kg；身材匀称，面容较幼稚，躯体脂肪较多，乳房Tanner Ⅰ期，外阴正常女性，无阴毛。实验室检查：禁水8小时尿比重1.005，精氨酸及可乐定生长激素激发试验测得生长激素峰值分别为3.0μg/L，2.5μg/L；骨龄10岁；血FT4降低，TSH偏低；血皮质醇正常；血FSH、LH处于青春前期水平，雌激素较低。明确患儿的诊断为

  A.单纯完全性生长激素缺乏症

  B.垂体多种激素缺乏症

  C.尿崩症

  D.先天性卵巢发育不良

  E.下丘脑综合征

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• 7案例：14岁女孩，因矮小、未发育就诊。G1P1臀位产，出生时有窒息缺氧史，出生体重2600g。出生后2岁开始身高增长较同龄儿童缓慢，近2年每年身高增长3~4cm，伴多饮、多尿、夜尿3~4次；至今乳房未发育，智能发育正常。父亲身高170cm，母亲156cm。查体：身高140cm，体重35kg；身材匀称，面容较幼稚，躯体脂肪较多，乳房Tanner Ⅰ期，外阴正常女性，无阴毛。有助于诊断的影像学检查是

  A.头颅正侧位摄片

  B.头颅CT

  C.下丘脑垂体MRI

  D.肝脏B超

  E.甲状腺扫描

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• 8案例：10岁男孩，因矮小就诊，每年身高增长3~4cm，智能正常；父亲身高172cm，母亲160cm。查体：身高120cm，体重25kg；躯体脂肪丰满，脊柱骨骼正常，外生殖器正常，睾丸2ml。首先考虑矮小的原因可能是

  A.营养不良

  B.先天性甲状腺功能减退症

  C.遗传性矮小

  D.生长激素缺乏症

  E.骨代谢疾病

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• 9案例：10岁男孩，因矮小就诊，每年身高增长3~4cm，智能正常；父亲身高172cm，母亲160cm。查体：身高120cm，体重25kg；躯体脂肪丰满，脊柱骨骼正常，外生殖器正常，睾丸2ml。经生长激素（GH）激发试验提示完全性生长激素缺乏症，诊断依据是

  A.仅精氨酸激发试验GH峰值2.5μg/L

  B.仅可乐定激发试验GH峰值3μg/L

  C.精氨酸及可乐定激发试验GH峰值分别为12.5μg/L，3μg/L

  D.精氨酸及可乐定激发试验GH峰值分别为2.5μg/L，3μg/L

  E.运动试验后GH峰值2.0μg/L

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• 10案例：10岁男孩，因矮小就诊，每年身高增长3~4cm，智能正常；父亲身高172cm，母亲160cm。查体：身高120cm，体重25kg；躯体脂肪丰满，脊柱骨骼正常，外生殖器正常，睾丸2ml。下列最合理的治疗方法是

  A.每晚肌内注射重组人生长激素0.15U/kg

  B.晨起肌内注射重组人生长激素0.1U/kg

  C.晨起皮下注射重组人生长激素0.1U/kg

  D.每晚皮下注射重组人生长激素0.2U/kg

  E.每晚皮下注射重组人生长激素0.1U/kg

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