案例：10天男婴，足月，出生体重3500g，接到新生儿筛查中心电话告知该患儿出生3天血促甲状腺激素（TSH）浓度25mU/L，要求召回复查。目前母乳喂养，饮食可，大便3~4次/天。查体：轻微黄疸，前囟（2~5cm）×（2~5cm），甲状腺未触及肿大，P150次/分，腹软。根据患儿临床情况及出生3天的血TSH浓度，需要询问的重要信息是

试卷相关题目

• 1案例：3岁男孩，因生长发育落后来诊。平素食欲缺乏，脸色较苍白，记忆力差，每3天解大便1次；1岁会爬，2岁会站，至今不能独走，只会叫“妈”。查体：体重13kg，身高85cm；面色苍黄，臃肿，舌体略外伸，甲状腺未触及肿大，P84次/分，心音低，腹胀，外生殖器正常。为预防类似疾病造成智能障碍等后遗症，最有效的预防措施是

  A.产前诊断

  B.新生儿筛查

  C.遗传咨询

  D.胎教

  E.学校疾病普查

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• 2案例：3岁男孩，因生长发育落后来诊。平素食欲缺乏，脸色较苍白，记忆力差，每3天解大便1次；1岁会爬，2岁会站，至今不能独走，只会叫“妈”。查体：体重13kg，身高85cm；面色苍黄，臃肿，舌体略外伸，甲状腺未触及肿大，P84次/分，心音低，腹胀，外生殖器正常。为明确诊断，最先考虑具有高度诊断价值的实验室检查是

  A.骨龄

  B.血钙磷锌测定

  C.智商评估

  D.染色体核型分析

  E.甲状腺功能测定

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• 3案例：3岁男孩，因生长发育落后来诊。平素食欲缺乏，脸色较苍白，记忆力差，每3天解大便1次；1岁会爬，2岁会站，至今不能独走，只会叫“妈”。查体：体重13kg，身高85cm；面色苍黄，臃肿，舌体略外伸，甲状腺未触及肿大，P84次/分，心音低，腹胀，外生殖器正常。本患者首先考虑可能性最大的疾病是

  A.生长激素缺乏症

  B.甲状旁腺功能减低症

  C.先天性甲状腺功能减退症

  D.21-三体综合征

  E.甲状腺功能亢进症

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• 4案例：14天男婴，足月出生，出生体重3500g，出生后3天接受新生儿筛查，10天父母接到筛查中心通知，告知患儿血促甲状腺激素（TSH）浓度25mU/L，召回复查。目前母乳喂养，饮食可，无黄疸，哭声响亮，大便3次/天，糊状。查体：新生儿貌，无黄疸，前囟（2~5cm）×（2~5cm），后囟闭合，甲状腺未触及肿大，P150次/分，腹软，皮肤细嫩，四肢活动正常。该患儿接受治疗后其临床预后可能性大的是

  A.永久性甲状腺功能低下

  B.严重智能发育落后

  C.暂时性高TSH血症

  D.发展为甲状腺功能低下

  E.存在神经系统后遗症

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• 5案例：14天男婴，足月出生，出生体重3500g，出生后3天接受新生儿筛查，10天父母接到筛查中心通知，告知患儿血促甲状腺激素（TSH）浓度25mU/L，召回复查。目前母乳喂养，饮食可，无黄疸，哭声响亮，大便3次/天，糊状。查体：新生儿貌，无黄疸，前囟（2~5cm）×（2~5cm），后囟闭合，甲状腺未触及肿大，P150次/分，腹软，皮肤细嫩，四肢活动正常。该患儿召回后血甲状腺功能指标：游离甲状腺素（FT4）18pmol/L（正常11~22pmol/L），TSH 40mU/L。建议进一步处理的是

  A.小剂量左旋甲状腺素5μg/(kg·d)

  B.大剂量左旋甲状腺素10~15μg/(kg·d)

  C.不治疗

  D.放射性核素治疗

  E.糖皮质激素

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• 6案例：10天男婴，足月，出生体重3500g，接到新生儿筛查中心电话告知该患儿出生3天血促甲状腺激素（TSH）浓度25mU/L，要求召回复查。目前母乳喂养，饮食可，大便3~4次/天。查体：轻微黄疸，前囟（2~5cm）×（2~5cm），甲状腺未触及肿大，P150次/分，腹软。下列关于新生儿甲状腺功能低下的筛查，错误的是

  A.早期诊治，预防智能障碍的发生

  B.出生3天足跟血测定TSH

  C.出生后即足跟采血测定TSH

  D.筛查发现TSH增高立即召回新生儿

  E.采集静脉血甲状腺功能测定明确诊断

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• 7案例：10天男婴，足月，出生体重3500g，接到新生儿筛查中心电话告知该患儿出生3天血促甲状腺激素（TSH）浓度25mU/L，要求召回复查。目前母乳喂养，饮食可，大便3~4次/天。查体：轻微黄疸，前囟（2~5cm）×（2~5cm），甲状腺未触及肿大，P150次/分，腹软。如果该患儿召回复查血FT3、FT4、TSH均正常，考虑可能性最大的是

  A.暂时性甲状腺功能低下

  B.碘缺乏

  C.母源因素导致暂时性TSH增高

  D.实验室检测错误

  E.未成熟儿

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• 8案例：女孩，足月出生，出生体重2500g。出生12天后当男孩护养，但发现阴茎偏短，尿道开口在阴茎根部，当地医院诊断为尿道下裂。出生后16天出现呕吐、腹泻，纳少，皮肤较黑，营养不良。查体：BP 70/50mmHg，营养不良貌，轻度脱水，皮肤、乳晕、外阴色素沉着，外生殖器两性畸形，阴蒂肥大，大阴唇似男性阴囊，“阴囊”内未触及睾丸样组织。根据病史及查体，最先考虑的初步诊断是

  A.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

  B.尿道下裂

  C.胃肠炎

  D.无睾症

  E.男性性腺发育不良

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• 9案例：女孩，足月出生，出生体重2500g。出生12天后当男孩护养，但发现阴茎偏短，尿道开口在阴茎根部，当地医院诊断为尿道下裂。出生后16天出现呕吐、腹泻，纳少，皮肤较黑，营养不良。查体：BP 70/50mmHg，营养不良貌，轻度脱水，皮肤、乳晕、外阴色素沉着，外生殖器两性畸形，阴蒂肥大，大阴唇似男性阴囊，“阴囊”内未触及睾丸样组织。实验室检查提示：血钠125mmol/L，血钾6.5mmol/L，血气分析pH7.1，BE-15mmol/L，血促肾上腺皮质激素（ACTH）180pg/ml（正常儿童10~80pg/ml），17-羟孕酮500nmol/L（正常小于30nmol/L），血皮质醇1.5ng/dl（正常5~15ng/dl），睾酮3.5ng/ml增高；染色体46，XX。根据上述检查考虑的诊断是

  A.肾上腺皮质功能减退症

  B.先天性肾上腺皮质增生症（失盐型11-羟化酶缺乏）

  C.先天性肾上腺皮质增生症（非失盐型21-羟化酶缺乏）

  D.先天性肾上腺皮质增生症（失盐型21-羟化酶缺乏）

  E.醛固酮缺乏症

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• 10案例：女孩，足月出生，出生体重2500g。出生12天后当男孩护养，但发现阴茎偏短，尿道开口在阴茎根部，当地医院诊断为尿道下裂。出生后16天出现呕吐、腹泻，纳少，皮肤较黑，营养不良。查体：BP 70/50mmHg，营养不良貌，轻度脱水，皮肤、乳晕、外阴色素沉着，外生殖器两性畸形，阴蒂肥大，大阴唇似男性阴囊，“阴囊”内未触及睾丸样组织。下列哪项不是紧急的处理原则

  A.静脉糖皮质激素治疗

  B.口服盐皮质激素

  C.2岁内阴蒂整形术

  D.每日婴儿奶中加入10%NaCl 1~2g

  E.静脉5%碳酸氢钠纠正酸中毒

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