案例：21天男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素沉着，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。立即治疗最合适的是

试卷相关题目

• 1案例：21天男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素沉着，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。有诊断意义的检查是

  A.睾酮增高

  B.17-羟孕酮增高

  C.骨龄加快

  D.ACTH增高

  E.皮质醇减低

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• 2案例：21天男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素沉着，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。最可能的诊断是

  A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷

  B.11β-羟化酶缺陷

  C.17-羟化酶缺陷

  D.18-羟化酶缺陷

  E.21-羟化酶缺陷

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• 3案例：4岁男孩，因发现阴毛1个月就诊，查体：身高125cm，乳晕、阴囊色素沉着深，外阴少许阴毛，阴茎粗长，睾丸1.5ml。手腕骨X线片示骨龄10岁。治疗应首选的是

  A.甲地孕酮

  B.促性腺激素释放激素拟似剂

  C.氢化可的松

  D.中药：如知柏地黄丸、大补阴丸等

  E.暂不服药，临床观察，加强教育

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• 4案例：4岁男孩，因发现阴毛1个月就诊，查体：身高125cm，乳晕、阴囊色素沉着深，外阴少许阴毛，阴茎粗长，睾丸1.5ml。手腕骨X线片示骨龄10岁。最具诊断价值的检查项目是

  A.血雌二醇和睾酮测定

  B.血T3、T4、TSH测定

  C.血生长激素测定

  D.血清17-羟孕酮和尿17-酮类固醇测定

  E.黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验

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• 5案例：4岁男孩，因发现阴毛1个月就诊，查体：身高125cm，乳晕、阴囊色素沉着深，外阴少许阴毛，阴茎粗长，睾丸1.5ml。手腕骨X线片示骨龄10岁。最可能的诊断是

  A.中枢性性早熟

  B.先天性肾上腺皮质增生症

  C.巨人症

  D.甲状腺功能亢进

  E.McCune-Albright综合征

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• 6案例：5岁女孩，因外生殖器异常就诊。查体：身高125cm，皮肤黝黑，肌肉较强壮，乳晕、大阴唇色素沉着，阴蒂肥大。实验室检查：电解质正常，血皮质醇偏低，血促肾上腺皮质激素（ACTH）增高，血睾酮增高。本患者目前首先应考虑的疾病是

  A.先天性肾上腺皮质增生症

  B.先天性肾上腺皮质功能减退症

  C.库欣综合征

  D.肾上腺肿瘤

  E.嗜铬细胞瘤

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• 7案例：5岁女孩，因外生殖器异常就诊。查体：身高125cm，皮肤黝黑，肌肉较强壮，乳晕、大阴唇色素沉着，阴蒂肥大。实验室检查：电解质正常，血皮质醇偏低，血促肾上腺皮质激素（ACTH）增高，血睾酮增高。明确诊断需要补充的检查是

  A.肾上腺CT

  B.血17-羟孕酮

  C.24小时尿17-酮类固醇

  D.染色体核型分析

  E.上述都是

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• 8案例：5岁女孩，因外生殖器异常就诊。查体：身高125cm，皮肤黝黑，肌肉较强壮，乳晕、大阴唇色素沉着，阴蒂肥大。实验室检查：电解质正常，血皮质醇偏低，血促肾上腺皮质激素（ACTH）增高，血睾酮增高。下列不是诊断先天性肾上腺皮质增生症参考依据的是

  A.肾上腺CT

  B.血17-羟孕酮

  C.下丘脑垂体MRI

  D.染色体核型分析

  E.雄激素水平

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• 9案例：3个月女婴，体重3kg，呕吐、腹泻、食欲缺乏2个月余。哭声低，全身皮肤发黑，弹性差，哭时无泪，外阴着色深，阴蒂肥大。查血示低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。该患儿应诊断为

  A.慢性腹泻病

  B.先天性肥厚性幽门狭窄

  C.单纯型先天性肾上腺皮质增生症

  D.失盐型先天性肾上腺皮质增生症

  E.非典型型先天性肾上腺皮质增生症

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• 10案例：3个月女婴，体重3kg，呕吐、腹泻、食欲缺乏2个月余。哭声低，全身皮肤发黑，弹性差，哭时无泪，外阴着色深，阴蒂肥大。查血示低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。下列检查中，不符合此诊断的检查是

  A.尿液17-酮类固醇升高

  B.尿液孕三醇升高

  C.血17-羟孕酮明显升高

  D.血皮质醇降低

  E.血ACTH降低

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