案例：20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检査：WBC 14×109/L，N 0.72， L 0.28，NBT 阳性细胞95%；血清总Ig 180mg/L，IgA 40mg/L，IgM 90mg/L，该患儿最可能的诊断是该病最有效的治疗措施是

试卷相关题目

• 1案例：20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检査：WBC 14×109/L，N 0.72， L 0.28，NBT 阳性细胞95%；血清总Ig 180mg/L，IgA 40mg/L，IgM 90mg/L，该患儿最可能的诊断是导致该病的基因突变是

  A.Btk

  B.RAG-1

  C.RAG-2

  D.γ-基因

  E.CD40L

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• 2案例：20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检査：WBC 14×109/L，N 0.72， L 0.28，NBT 阳性细胞95%；血清总Ig 180mg/L，IgA 40mg/L，IgM 90mg/L，该患儿最可能的诊断是胸腺发育不全

  A.X-连锁无丙种球蛋白血症

  B.联合免疫缺陷

  C.慢性肉芽肿病

  D.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

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• 3案例：患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳郭有切迹，下颌小。B超检査患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×109/L，中性90%，淋巴10%。治疗方法最好选择

  A.早期喂葡萄糖水

  B.蓝光照射

  C.甘露醇降低颀内压

  D.骨髓移植

  E.手术治疗房间隔缺损

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• 4案例：患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳郭有切迹，下颌小。B超检査患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×109/L，中性90%，淋巴10%。引起患儿抽搐的原因是

  A.生后吃奶少，致低血糖惊厥

  B.核黄疸致惊厥

  C.颅内压增高致惊厥

  D.甲状旁腺发育不良，致低钙惊厥

  E.先天性心脏病致脑缺氧惊厥

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• 5案例：患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳郭有切迹，下颌小。B超检査患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×109/L，中性90%，淋巴10%。最可能的诊断为

  A.新生儿低血糖症

  B.新生儿核黄疸

  C.新生儿颅内出血

  D.先天性胸腺发育不全症

  E.以上都不是

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• 6案例：患儿，男，2个月。自出生后反复患病毒性肺炎，在新生儿期曾多次抽搐，目前又因鹅口疮来院诊疗。査体：眼距宽，人中短，两耳位置低，心前区3～4肋间可听到粗糙的全收缩期杂音。该患儿诊断最大可能是

  A.无丙种球蛋白症

  B.选择性IgA缺陷症

  C.胸腺发育不全

  D.SCID(严重联合免疫缺陷病）

  E.Wiskott-Aldrich综合征

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• 7案例：患儿，男，2个月。自出生后反复患病毒性肺炎，在新生儿期曾多次抽搐，目前又因鹅口疮来院诊疗。査体：眼距宽，人中短，两耳位置低，心前区3～4肋间可听到粗糙的全收缩期杂音。在下列检査中哪一项不会在此病患儿出现

  A.末梢血淋巴细胞＜1.2×109/L

  B.植物血凝素试验阴性

  C.胸部X线检査胸腺发育不良

  D.结核菌素试验阴性

  E.血清抗体水平很低或缺如

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• 8案例：患儿，男，2个月。自出生后反复患病毒性肺炎，在新生儿期曾多次抽搐，目前又因鹅口疮来院诊疗。査体：眼距宽，人中短，两耳位置低，心前区3～4肋间可听到粗糙的全收缩期杂音。下列哪项治疗手段是错误的

  A.可给予抗病毒和抗真菌药物

  B.可输入新鲜血

  C.新生儿期可用钙剂与维生素D

  D.新生儿期还可使用甲状旁腺激素

  E.胎儿胸腺移植

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• 9案例：男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。体检:营养发育差，苍白，两颊有湿疹样皮疹， 躯干与两下肢见淤点、淤斑，咽稍充血，心、肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。血红蛋白98g/L，白细胞11×109/L，中性粒细胞0.56，淋巴细胞0.44，血小板56×109/L。最可能的诊断为

  A.过敏体质

  B.过敏性紫癜

  C.勒雪病

  D.Wiskott-Aldrich综合征

  E.血小板减少性紫癜

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• 10案例：男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。体检:营养发育差，苍白，两颊有湿疹样皮疹， 躯干与两下肢见淤点、淤斑，咽稍充血，心、肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。血红蛋白98g/L，白细胞11×109/L，中性粒细胞0.56，淋巴细胞0.44，血小板56×109/L。为明确该病，应进行下列哪项检査

  A.毛细血管脆性试验

  B.皮疹活组织检査

  C.骨髓巨核细胞计数

  D.出凝血时间

  E.测免疫球蛋白及其亚型

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