糖原累积病最常见的类型是

试卷相关题目

• 1最常见的21-三体综合征的核型分析是

  A.嵌合体型

  B.D/G易位型

  C.G/G易位型

  D.标准型

  E.白血病

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• 2典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶

  A.二氢生物蝶呤还原酶

  B.谷氨酸羟化酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.酪氨酸羟化酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 3若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是

  B.0.25

  C.0.5

  D.0.75

  E.1

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• 421-三体综合征属于

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 5苯丙酮尿症是属于

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 6糖原累积病I型是由于缺乏下列哪种酶

  A.苯丙氨酸羟化酶

  B.氨基己糖酶

  C.酪氨酸酶

  D.葡萄糖-6-磷酸酶

  E.半乳糖I-磷酸-尿苷转移酶

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• 7测定黏多糖病酶活性的样本是

  A.血清、血细胞或成纤维细胞

  B.肝细胞

  C.尿液

  D.脑脊液

  E.骨骼

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• 8先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  A.45，XO

  B.45，XO/46，XX

  C.46，Xdel(Xp)

  D.46，Xdel(Xq)

  E.46，Xi(Xq)

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• 9以下哪项不是21-三体综合征的核型

  A.45，XO

  B.46，XX(XY)/47，+21

  C.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  D.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  E.47，XX(XY)，+21

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• 1028岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21-三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外

  A.夫妻双方进行染色体检査

  B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检査

  C.妊娠前后应避免接受X线照射

  D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

  E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染

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