青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是

试卷相关题目

• 14岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关

  A.双亲血型

  B.妊娠期间病毒感染

  C.妊娠时母亲年龄

  D.妊娠早期X线腹部照射

  E.妊娠期化学制剂的应用

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• 2苯丙酮尿症的确诊主要依据为

  A.智力低下

  B.尿三氧化铁试验阳性

  C.血中苯丙氨酸明显升高

  D.DNA分析

  E.尿和汗液有鼠尿臭味

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• 35岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为:46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致

  A.染色体易位

  B.染色体缺失

  C.染色体倒位

  D.染色体重复

  E.染色体重叠

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• 43岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是

  A.酪氨酸羟化酶缺乏

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.二氢蝶呤还原酶缺乏

  D.肝磷酸化酶缺乏

  E.碘化酶缺乏

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• 5以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点

  A.生后4个月左右才发现智力低下

  B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

  C.头发褐黄色，尿有霉臭气味

  D.特殊面容，四肢粗短

  E.皮肤白晳，易出现湿疹样皮疹

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• 6先天愚型与呆小病不同的面部特征是

  A.鼻梁低平

  B.眼距宽

  C.舌常伸出口外

  D.两眼外侧上斜

  E.以上均不是

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• 7确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检査是

  A.尿三氧化铁试验

  B.血尿苯丙氨酸浓度检测

  C.苯丙氨酸耐量试验

  D.尿嘌呤分析

  E.Guthrie细菌生长抑制试验

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• 821-三体综合征绝大部分核型是

  A.45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)

  B.45，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  C.47，XX(XY)，+21

  D.46，XX(XY)，-21，+t21q

  E.46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)

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• 9苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  A.生后1～3个月

  B.生后3～6个月

  C.生后6～9个月

  D.生后9～12个月

  E.生后1～3岁

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• 10确诊黏多糖病的实验室检査是

  A.PCR分析

  B.尿液黏多糖检测

  C.DNA分析

  D.特异性酶活性测定

  E.骨骼X线检査

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