苯丙酮尿症的主要临床表现是

试卷相关题目

• 1哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.47，XX(XY)，+21

  D.46，XX(XY)/47XX(XY)，+21

  E.46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)

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• 2确诊Turner综合征的检査方法是

  A.性激素水平测定

  B.盆腔B超

  C.口腔黏膜上皮细胞X染色质

  D.生长激素激发试验

  E.外周血染色体核型分析

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• 3苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  A.智力低下

  B.皮肤白皙

  C.肌张力减低

  D.头发褐黄色

  E.伴有惊厥

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• 4确诊黏多糖病的实验室检査是

  A.PCR分析

  B.尿液黏多糖检测

  C.DNA分析

  D.特异性酶活性测定

  E.骨骼X线检査

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• 5苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  A.生后1～3个月

  B.生后3～6个月

  C.生后6～9个月

  D.生后9～12个月

  E.生后1～3岁

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• 6肝豆状核变性的治疗原则是

  A.限制食用含铜高的食物

  B.应用青霉胺

  C.减少铜的摄入和增加铜的排出

  D.应用锌剂

  E.肝移植

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• 7下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现

  A.智力低下

  B.皮肤粗糙、发干

  C.韧带松弛

  D.身材矮小

  E.通贯手

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• 810个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

  A.先天愚型

  B.佝偻病

  C.苯丙酮尿症

  D.缺乏维生素B12

  E.呆小病

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• 93岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病

  A.呆小病

  B.佝偻病

  C.苯丙酮尿症

  D.软骨营养不良

  E.先天愚型

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• 1010岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是

  A.体型矮小

  B.性发育幼稚

  C.染色体核型分析

  D.尿中雌激素减少

  E.原发性闭经

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