13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊，应做哪项检査

试卷相关题目

• 110女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是

  A.肝糖原累积病

  B.病毒性肝炎

  C.溶血性贫血

  D.肝豆状核变性

  E.尼曼-匹克病

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• 210个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，査体:智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是

  A.生后一经确诊，立即开始饮食控制

  B.治疗需持续终生

  C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

  D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整

  E.一般应维持至青春期后

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• 3患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，査体:肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示:肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检査确诊

  A.脑电图

  B.肝脏B超

  C.头颅MRI

  D.肌电图

  E.血清铜蓝蛋白

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• 4患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病

  A.生长激素缺乏症

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能低下

  D.青春期发育延迟

  E.特发性矮小

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• 5男孩，先天愚型，染色体核型为:46XY，-14+t(14q21q)，经检査其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为

  A.45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

  B.45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30%～40%

  C.45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

  D.45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30%～40%

  E.46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

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• 612岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，査体:表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见:K-F环，AST105U/L，应考虑为

  A.小脑共济失调

  B.小舞蹈病

  C.肝豆状核变性

  D.病毒性肝炎

  E.苯丙酬尿症

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• 7苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时

  A.幼儿期以后

  B.学龄期以后

  C.青春期以后

  D.成人以后

  E.终生控制

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• 8苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

  A.0.06～0.12mmol/L(1～2mg/L)

  B.0.06～0.24mmol/L(1～4mg/L)

  C.0.12～0.24mmol/L(2〜4mg/L)

  D.0.12〜0.48mmol/L(2～8mg/L)

  E.0.12〜0.6mmol/L(2〜10mg/L)

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• 9患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是

  A.尼曼匹克病

  B.戈谢病

  C.嗜酸性肉芽肿

  D.地中海贫血

  E.糖原累积病

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• 1014岁患儿，因突然出现步态不稳，语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm，质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检査确诊

  A.肝脏B超

  B.脑电图

  C.头颅MRI

  D.血清铜蓝蛋白

  E.肌电图

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