10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应做下列哪项检查

试卷相关题目

• 114岁患儿，因突然出现步态不稳，语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm，质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检査确诊

  A.肝脏B超

  B.脑电图

  C.头颅MRI

  D.血清铜蓝蛋白

  E.肌电图

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• 2患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是

  A.尼曼匹克病

  B.戈谢病

  C.嗜酸性肉芽肿

  D.地中海贫血

  E.糖原累积病

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• 3苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

  A.0.06～0.12mmol/L(1～2mg/L)

  B.0.06～0.24mmol/L(1～4mg/L)

  C.0.12～0.24mmol/L(2〜4mg/L)

  D.0.12〜0.48mmol/L(2～8mg/L)

  E.0.12〜0.6mmol/L(2〜10mg/L)

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• 4苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时

  A.幼儿期以后

  B.学龄期以后

  C.青春期以后

  D.成人以后

  E.终生控制

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• 512岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，査体:表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见:K-F环，AST105U/L，应考虑为

  A.小脑共济失调

  B.小舞蹈病

  C.肝豆状核变性

  D.病毒性肝炎

  E.苯丙酬尿症

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• 6患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检査是

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.甲状腺功能测定

  E.染色体检査

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• 71岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  A.呆小病

  B.先天愚型

  C.苯丙酮尿症

  D.软骨发育不良

  E.黏多糖病

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• 812岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体:表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最可能的诊断是

  A.舞蹈病

  B.病毒性肝炎

  C.脱髓鞘脑病

  D.肝豆状核变性

  E.小脑共济失调

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• 9患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体:皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检査

  A.血清T3、T4、TSH测定

  B.腕部X线摄片

  C.测血清苯丙氨酸浓度

  D.染色体检査

  E.头颅CT

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• 10男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检査项目是

  A.尿2，4-二硝基苯肼试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.Guthrie细菌生长抑制试验

  D.血T3、T4、TSH测定

  E.染色体核型分析

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