女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应

试卷相关题目

• 1患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体:皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  A.母亲受孕时年龄过大

  B.放射线

  C.病毒感染

  D.遗传因素

  E.父母智力

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• 21岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是

  A.胎膜绒毛细胞核型分析

  B.羊水细胞性染色质检测

  C.羊水细胞染色体分析

  D.羊水细胞生化检测

  E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

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• 3女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为

  A.45，XO

  B.46，XX

  C.45，XO/46，XX

  D.47，XXY

  E.46，Xi(Xq)

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• 4患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检査包括

  A.血氨

  B.腰椎穿刺

  C.血遗传代谢病筛查

  D.尿遗传代谢病筛査

  E.患儿及父母染色体检査

  F.父母血的遗传代谢病筛查

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• 5患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括

  A.禁食

  B.输液

  C.保肝治疗

  D.降血氨治疗

  E.吸氧

  F.静脉注射门冬氨酸钾镁

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• 6患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检査后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检査是

  A.测定血铜蓝蛋白

  B.骨髓穿刺

  C.裂隙灯下观察角膜K-F环

  D.腹部CT

  E.肝、肾功能

  F.心脏彩超

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• 7患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括

  A.特殊饮食

  B.补充维生素B12

  C.补充L-肉碱

  D.补充叶酸

  E.长期口服小剂量抗生素

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• 8女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是

  A.生长激素皮下注射

  B.口服小剂量雌激素

  C.口服甲状腺素片

  D.口服甲硫氧嘧啶

  E.口服糖皮质激素

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• 9患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。此时的进一步处理包括

  A.口服青霉胺

  B.输血

  C.应用抗生素

  D.低铜饮食

  E.口服锌制剂

  F.低蛋白、低脂饮食

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• 10女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是

  A.改善其最终成人身高

  B.使患儿成年后获得生育能力

  C.改善性征发育以保证患儿心理健康

  D.防止下一代发生类似的情况

  E.安慰父母

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